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Nicolino, Marc

Overview
Works: 36 works in 44 publications in 2 languages and 135 library holdings
Roles: Author, Thesis advisor, Other, Contributor, Editor, Publishing director
Classifications: RJ420.D5, 618.92462
Publication Timeline
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Most widely held works by Marc Nicolino
Diabétologie de l'enfant by Marc Nicolino( Book )

5 editions published between 2018 and 2019 in French and held by 76 WorldCat member libraries worldwide

« Le diabète de l'enfant constitue une maladie infantile spécifique. La précocité de survenue et une évolution sur le long terme augmentent les risques de complications et nécessitent une prise en charge adaptée à l'enfant et l'adolescent. Cet ouvrage exhaustif et didactique met l'accent sur les données épidémiologiques, les diagnostics et différents types de diabète chez l'enfant et l'adolescent, les situations d'urgence (hypoglycémies, acidocétose diabétique, mortalité ...) et la prise en charge thérapeutique (insulinothérapie, diététique, éducation thérapeutique ...). Fruit de la collaboration d'une quarantaine de spécialistes, Diabétologie de l'enfant fait le point sur les objectifs et enjeux du traitement du diabète : la recherche d'un traitement efficace et suffisant qui accorde toute sa place à la relation médecin-malade et médecin-parents, relation dont l'équilibre reste fondamental. Ce guide pratique est une aide indispensable pour les praticiens confirmés ou débutants dans leur accompagnement des enfants et familles touchés par ces pathologies. »--
Analyse phénotypique et génétique des patients pédiatriques présentant un déficit hypophysaire associé à des anomalies oculaires by Sarah Castets( Book )

2 editions published in 2014 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

L'insuffisance hypophysaire congénitale est une pathologie rare, responsable d'un déficit hormonal hypophysaire isolé ou multiple survenant chez l'enfant. Elle peut être causée par des anomalies de facteurs de transcription impliqués dans le développement hypophysaire, mais ces mutations sont identifiées dans une minorité de cas en pratique. Nous avons étudié sur le plan clinique, radiologique et génétique, une cohorte de 22 patients avec un déficit hypophysaire syndromique, associé à des anomalies oculaires. La taille moyenne au diagnostic était de -2,0 DS. Les signes extra-hypophysaires étaient nombreux, le plus fréquent étant le retard cognitif. Les anomalies morphologiques de l'hypophyse étaient très fréquentes, avec un syndrome d'interruption de tige dans 50 % des cas. L'atteinte endocrinienne était plus sévère en cas d'anomalie morphologique de la région hypophysaire, en particulier en cas de syndrome d'interruption de tige, et moins sévère pour les patients avec dysplasie septo-optique. La réponse à la GH, était particulièrement bonne dans notre cohorte, avec un gain moyen de + 1,84 DS à 1 an et +3,3 DS à 10 ans. Sur le plan génétique, le gène FOXL2 a été testé pour les patients avec des anomalies de paupières. Deux patients avec un BPES typique présentaient une mutation de FOXL2, il n'y a pas eu d'autre mutation de FOXL2 identifiée. Les gènes OTX2 et HESX1 ont été testés de façon systématique, une mutation d'OTX2 ayant été retrouvée chez un patient avec une dysplasie septo-optique et un retard psychomoteur sévère. Les autres gènes candidats testés selon le tableau clinique et radiologique étaient GH, GHRHR, POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, PITX2, SOX3, PROKR2, GL/2, etARTN2. Même si la connaissance des facteurs de transcription hypophysaires impliqués dans la pathologie humaine progresse, des mutations restent rarement identifiées. Il existe donc probablement d'autres facteurs génétiques ou environnementaux impliqués dans les hypopituitarismes congénitaux restant à identifier
Glycogénose Type II (Maladie de Pompe) : approche d'une thérapie génique et caractérisation des anomalies moléculaires by Marc Nicolino( Book )

2 editions published in 1999 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Le Syndrome de Wolcott-Rallison : diabète néonatal permanent et dysplasie spondylo-épiphysaire by Hélène Dupin( Book )

1 edition published in 2002 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Sporadic and genetic forms of paediatric somatotropinoma: a retrospective analysis of seven cases and a review of the literature by Cécile Nozières( )

1 edition published in 2011 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

TRAITEMENT DE L'ACIDOCETOSE DIABETIQUE SEVERE DE L'ENFANT : ETUDE RETROSPECTIVE A PROPOS DE 78 CAS by ANNABELLE BRUNTZ( Book )

1 edition published in 2000 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Comparaison du traitement par pompe à insuline externe au traitement par injections multiples d'insuline chez 62 enfants diabétiques de type 1 by Nathalie Boggio Assa( Book )

1 edition published in 2005 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Prévalence et caractéristiques cliniques du diabète MODY : étude rétrospective sur une cohorte de 630 enfants et adolescents diabétiques by Carine Villanueva( Book )

1 edition published in 2004 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Wolcott-Rallison syndrome by Cécile Julier( )

1 edition published in 2010 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Aetiological diagnosis of male sex ambiguity: a collaborative study by Yves Morel( )

1 edition published in 2001 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

RESISTANCE AUX HORMONES THYROIDIENNES PAR MUTATION DU GENE DE LEUR RECEPTEUR : ANALYSE CRITIQUE DE DEUX OBSERVATIONS PEDIATRIQUES FAMILIALES by REMI DUMOUT( Book )

1 edition published in 2001 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Défauts moléculaires des dysgénésies thyroïdiennes : revue de la littérature et étude d'une série pédiatrique by Sébastien Blanc( Book )

1 edition published in 2001 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Détermination du risque génétique du diabète de type I associé au polymorphisme de gène HLADQB1 by Nathalie Spire Bendelac( Book )

1 edition published in 2002 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Syndrome de McCune-Albright : polymorphisme clinique, diagnostic moléculaire et prise en charge thérapeutique. A propos de vingt observations pédiatriques by Fabienne Verax( Book )

1 edition published in 2005 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Neurological features in adult Triple-A (Allgrove) syndrome by Anne-Evelyne Vallet( )

1 edition published in 2011 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Association of environmental markers with childhood type 1 diabetes mellitus revealed by a long questionnaire on early life exposures and lifestyle in a case-control study by Isis-Diab collaborative group( )

1 edition published in 2016 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Management of adolescents with very poorly controlled type 1 diabetes by nurses: a parallel group randomized controlled trial by Behrouz Kassai( )

1 edition published in 2015 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

 
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