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Fellous, Marc

Overview
Works: 45 works in 78 publications in 2 languages and 259 library holdings
Genres: Instructional and educational works 
Roles: Thesis advisor, Opponent, Other, Author, Contributor, Editor
Classifications: QH321, 631.5233
Publication Timeline
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Most widely held works by Marc Fellous
Biotechnologies végétales environnement, alimentation, santé by Axel Kahn( Book )

2 editions published in 2011 in French and English and held by 97 WorldCat member libraries worldwide

Principes de génétique humaine by J Feingold( Book )

4 editions published in 1998 in French and held by 68 WorldCat member libraries worldwide

Les OGM en questions : Sciences, politique et droit by Maryse Deguergue( )

1 edition published in 2022 in French and held by 5 WorldCat member libraries worldwide

Les OGM suscitent, à tort ou à raison, les inquiétudes de l'opinion et sont l'enjeu de débats scientifiques, juridiques et politiques. La vivacité des réactions auxquelles donnent lieu leur autorisation et leur expérimentation incite à croiser les connaissances et à dépasser les divisions disciplinaires. D'autant que les OGM sont directement à l'origine de l'extension du principe de précaution du droit de l'environnement vers le droit de la santé et qu'ils conduisent inévitablement à s'interroger sur un éventuel excès de précaution dans la recherche permanente de risques potentiels qui viendrait limiter excessivement la liberté d'entreprendre. Cette biotechnologie est aussi emblématique de la protection des libertés individuelles puisque la loi garantit la liberté de produire et de consommer avec ou sans OGM. Ce livre s'efforce d'envisager les questionnements passés, actuels et futurs que pose l'évolution des cultures nourricières, et tente d'apporter des réponses nuancées
ETUDE MOLECULAIRE DU CHROMOSOME 21 CHEZ DES PATIENTS PRESENTANT LE PHENOTYPE DE LA TRISOMIE 21 by Zohra Rahmani( Book )

2 editions published in 1990 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

L'ANALYSE MOLECULAIRE DE DEUX PATIENTS PRESENTANT LES SIGNES PHENOTYPIQUES ET LA DEBILITE MENTALE CARACTERISTIQUES DE LA TRISOMIE 21 ET PORTEUSE D'UNE TRISOMIE 21 PARTIELLE A PERMIS DE METTRE EN EVIDENCE UNE REGION COMMUNE A CES DEUX PATIENTS DONT LA DUPLICATION JOUE UN ROLE MAJEUR DANS LA PATHOGENIE DU SYNDROME DE DOWN. CETTE REGION D'UNE TAILLE COMPRISE ENTRE 400 KB ET 3000 KB EST SITUEE AUTOUR DE LA SONDE D21S55, EN 21Q22.2-21Q22.3 PROXIMAL. NOUS AVONS MONTRE QUE D21S55 CONTIENT UNE SEQUENCE CODANTE ET ISOLE LE CDNA CORRESPONDANT. CE GENE DONT L'EXPRESSION SEMBLE UBIQUITAIRE EST CONSERVE AU COURS DE L'EVOLUTION. PARALLELEMENT, L'ANALYSE MOLECULAIRE, A L'AIDE DE LA METHODE EN SLOT BLOT QUE NOUS DEVELOPPEE, DE QUATRE PATIENTS DONT LE PHENOTYPE EVOQUE LE PHENOTYPE DE LA TRISOMIE 21 MAIS SANS ANOMALIE CHROMOSOMIQUE VISIBLE CYTOGENETIQUEMENT N'A PAS PERMIS DE METTRE EN EVIDENCE UNE DUPLICATION DU CHROMOSOME 21 POUR CES QUATRE PATIENTS. D'AUTRE PART, A PARTIR DE FIBROBLASTES DE L'UN DES PATIENTS, NOUS AVONS PU OBTENIR 2 HYBRIDES CELLULAIRES CONTENANT CHACUN UN CHROMOSOME 21 DIFFERENT. LES RESULTATS DE DOSAGE GENIQUE PAR LA METHODE EN SLOT BLOT SUR L'ADN DE CES DEUX HYBRIDES SUGGERENT QUE L'UN DE CES CLONES CONTIENT UN CHROMOSOME 21 QUI PORTE UNE DUPLICATION D'UN FRAGMENT INCLUANT LES SONDES D21S54 ET SOD1, LOCALISEES DANS LA REGION 21Q22.1
APPROCHE CYTOGENETIQUE DE LA MUTAGENESE RADIOINDUITE CHEZ L'HOMME by Laure Sabatier( Book )

2 editions published in 1988 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

CARACTERISATION DES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES INDUITES DANS LES LYMPHOCYTES HUMAINS EN PHASE GO OU EN PHASE S PAR DES RAYONS ALPHA, DES NEUTRONS ET DES NEONS DE 45, 125 ET 250 MEV/U
Séparation de spermatides rondes par cytométrie en flux et expression génique durant le développement préimplantatoire après microinjection de la spermatide dans l'ovocyte de souris by Ahmed Ziyyat( )

2 editions published in 2000 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

La spermatogenèse peut être anormalement altérée à tous les stades, conduisant à l'azoospermie et à l'infertilité. La microinjection de spermatides (ROSI) peut pallier cette déficience en spermatozoïdes. Pour déterminer la faisabilité de la ROSI et ses conséquences sur le développement, nous avons mis au point une technique de séparation des spermatides chez la souris et l'homme : la cytométrie en flux couplée à un tri cellulaire. La population triée est homogène et exprime les marqueurs spécifiques de la spermatide. Cette technique ne permet pas d'isoler des spermatides dans les éjaculats d'hommes atteints d'azoospermie non obstructive. La PCR inverse a établi leur présence dans 22% des cas seulement, et leur déficience en protamine 2. Nous avons mis au point au laboratoire, la microinjection de spermatozoïdes et de spermatides dans l'ovocyte de souris. Les taux de fécondation et de développement jusqu'au stade 4-cellules sont similaires dans les deux cas. Dans les embryons conçus par microinjection de spermatides, la transcription de la protamine 2 est réprimée dès le stade pronoyau, alors que les ARNm d'Ubely et Ubelx sont présents jusqu'au stade 2- cellules. Les messagers de HSP70.1 et Smcy sont détectés au stade 2-cellules, en phase avec l'activation du génome zygotique. Ces résultats suggèrent que des mécanismes régulateurs inhibent la transcription inapropriée de certains gènes dans les embryons de souris obtenus par microinjection de spermatides
Deux marqueurs moléculaires de la spermatogenèse : isolement et caractérisation de deux cDNA murins hybridant avec une sonde génomique du chromosome Y humain by Pascale Leroy( Book )

2 editions published in 1988 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

La séquence génomique 12F dérive de la région euchromatique du grand bras du chromosome Y humain, région pouvant contenir des gènes impliqués dans la spermatogénèse. La séquence 12F est homologue à plusieurs régions du chromosome Y humain ainsi qu'à des régions autosomales humaines. 12F peut générer trois sous-fragments : 12f1, 12f2, 12f3. La séquence 12f2 détecte un polymorphisme de fragment de restriction (RFLP), le premier RFLP mis en évidence sur le chromosome Y humain. Ce RFLP est décrit et son utilisation est envisagée pour l'étude des migrations des populations humaines, thème mineur de cette thèse. La séquence 12f3 détecte un ARN spécifique des testicules humain et murin et était par conséquent un gène de spermatogénèse potentiel. Le criblage d'une banque de cDNA de testicule de souris adultes avec la sonde 12f3, a conduit à l'isolement du cDNA PL5 correspondant à I'ARN détecté par 12f3. La séquence génomique 12f3 s'est révélée être un pseudogène du chromosome Y humain. Un autre cDNA désigné PL10 et hybridant plus faiblement avec 12f3 a été isolé. Il détecte deux ARN spécifiques du testicule. Les transcrits spécifiques du testicule détectés par PL5 et PL10 sont exprimés dans la lignée germinale respectivement à partir des stades spermatide et spermatocyte I ; les cDNA PL5 et PL10 se révèlent ainsi être des marqueurs moléculaires de la spermatogénèse et ont été caractérisés plus en détail. La séquence protéique déduite de PL10 a une forte homologie avec le facteur d'initiation de traduction murin eIF-4A et avec la protéine nucléaire humaine p68. La caractérisation de PL10 a abouti à la mise en évidence d'une protéine(s) jouant vraisemblablement un rôle régulateur clé au cours de la spermatogénèse. Les données suggèrent aussi que PL10 appartient à une famille de protéines ayant un rôle majeur au niveau cellulaire
ETUDE DE GENES EXPRIMES AU COURS DE LA DIFFERENCIATION DES GONADES CHEZ LE FTUS DE MOUTON by LAURENCE DJIANE-GIANQUINTO DJIANE( Book )

1 edition published in 1993 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

AFIN D'ANALYSER LA CASCADE GENETIQUE IMPLIQUEE DANS LA DIFFERENCIATION TESTICULAIRE, NOUS AVONS DEVELOPPE UNE APPROCHE MOLECULAIRE CHEZ UN MODELE ANIMAL: LE MOUTON. L'ANALYSE DE L'EXPRESSION DE PLUSIEURS GENES PRESUMES MARQUEURS DU PROCESSUS A ETE EFFECTUEE GRACE A DES BANQUES D'ADNC, A LA TECHNIQUE DE PCR INVERSE (RT PCR) AINSI QUE PAR HYBRIDATION IN SITU. LA CONSTRUCTION ET LE CRIBLAGE DE CES BANQUES A PERMIS: 1 - LE CLONAGE D'UN ADNC DE 2 KB (BANQUE DE CELLULES DE SERTOLI 12 JPP), CORRESPONDANT A L'AMH ET PERMETTANT LA DETECTION D'UN TRANSCRIT SERTOLIEN DE 2,2 KB. 2 - LE CLONAGE D'ADNC DE 0,397 ET 1,5 KB DE L'ALDOLASE B (BANQUE DE GONADES FTALES MALES 29 JPC) EXPRIMES DANS DIFFERENTS TISSUS FTAUX ET ADULTES (REIN, FOIE, GONADES). GRACE A L'UTILISATION D'UNE SONDE OVINE DU GENE SRY, OBTENUE DANS NOTRE LABORATOIRE, NOUS AVONS ISOLE UN NOUVEL ADNC AUTOSOMIQUE DE 2,7 KB HOMOLOGUE A LA FAMILLE DES GENES SOX: LE SOX 1 OVIN, EXPRIME, CHEZ LE MOUTON, DANS LE TESTICULE IMPUBERE AU NIVEAU DES CELLULES DE SERTOLI. EN VUE DE PROCEDER A UNE ETUDE CHRONOLOGIQUE DE LA DIFFERENCIATION TESTICULAIRE, L'ONTOGENESE DE PLUSIEURS GENES GONADIQUES (SRY, ZFY, WT, AMH, ALDOLASE B) A ETE DETERMINEE PAR RT-PCR. CETTE ANALYSE A ETE EFFECTUEE AU NIVEAU DE DIFFERENTS STADES FTAUX CORRESPONDANT NOTAMMENT A LA PERIODE DE DIFFERENCIATION DES CELLULES DE SERTOLI (27, 28, 29, 31, 35 JPC), AINSI QUE SUR DES STADES CORRESPONDANT AUX PERIODES IMPUBERES (DE 12 A 70 JPP), A LA PUBERTE ELLE-MEME (150 JPP) ET ENFIN SUR UN POINT TARDIF ASSIMILE A L'ETAT ADULTE DE LA GONADE (3 ANS). LA PLUPART DE CES GENES SONT EXPRIMES DANS LES CELLULES DE SERTOLI, CE QUI MONTRE BIEN LE ROLE DETERMINANT JOUE PAR CE TYPE CELLULAIRE LORS DE LA FORMATION DU TESTICULE
ANALYSE MOLECULAIRE DES PATHOLOGIES LIEES AU CHROMOSOME Y : DETERMINATION DU SEXE, INFERTILITE ET EFFET ANTI-TURNER by SANDRINE BARBAUX( Book )

2 editions published in 1997 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

LE CHROMOSOME Y, UN DES PLUS PETITS CHROMOSOMES HUMAINS, EXISTE EN UN SEUL EXEMPLAIRE CHEZ LES HOMMES UNIQUEMENT. LA PLUPART DES GENES QU'IL PORTE SONT IMPLIQUES DANS DES FONCTIONS SPECIFIQUES DU SEXE MASCULIN. NOTRE INTERET S'EST PORTE SUR LE ROLE DU CHROMOSOME Y DANS LA DETERMINATION SEXUELLE, L'INFERTILITE ET LA PREVENTION DU SYNDROME DE TURNER. LE CHROMOSOME Y JOUE UN ROLE DOMINANT DANS LA DETERMINATION SEXUELLE CHEZ LES MAMMIFERES. DES ARGUMENTS BIOLOGIQUES ET GENETIQUES DEMONTRENT QUE LA PROTEINE CODEE PAR LE GENE SRY LOCALISE EN YP, EST LE FACTEUR DETERMINANT LE TESTICULE CHEZ L'HOMME. AFIN DE MIEUX COMPRENDRE SA FONCTION ET SA REGULATION, NOUS AVONS ANALYSE LA SEQUENCE CODANTE ET LES REGIONS FLANQUANTES DU GENE SRY CHEZ DES FEMMES XY PRESENTANT UNE REVERSION SEXUELLE. NOUS AVONS DECOUVERT DES MUTATIONS AFFECTANT L'INTEGRITE DE LA PROTEINE SRY, AINSI QUE SON EXPRESSION. NOUS AVONS CONFIRME LE ROLE DU GENE WT1 DANS LA DETERMINATION SEXUELLE EN L'ASSOCIANT POUR LA PREMIERE FOIS AVEC LE SYNDROME DE FRASIER. L'HAPLOINSUFFISANCE D'UNE ISOFORME DE WT1 EST RESPONSABLE DU SYNDROME NEPHROTIQUE ET DE LA REVERSION SEXUELLE. L'ANALYSE DE L'INTEGRITE DU BRAS LONG DU Y CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS D'INFERTILITE SECRETOIRE A MIS EN EVIDENCE DES DELETIONS DANS 18% DES CAS. LA LOCALISATION DE CES DELETIONS SUR LE CHROMOSOME Y PERMET DE LOCALISER LES REGIONS NECESSAIRES A LA SPERMATOGENESE. NOUS AVONS DE PLUS ISOLE UN NOUVEAU GENE, DAZLA, HOMOLOGUE A UN GENE DU CHROMOSOME Y. SON EXPRESSION DANS LE TESTICULE, SA CONSERVATION DANS L'EVOLUTION ET SA FONCTION DANS LE METABOLISME DES ARN EN FONT UN BON CANDIDAT POUR LA SPERMATOGENESE. ENFIN, NOUS AVONS ETUDIE LE ROLE DU CHROMOSOME Y DANS LA PREVENTION DE SIGNES DU SYNDROME DE TURNER. PAR L'ETUDE MOLECULAIRE DE PATIENTS PORTEURS DE DELETIONS D'YQ ET ATTEINTS D'ANOMALIES SQUELETIQUES, NOUS AVONS PU REDEFINIR LA REGION DEVANT CONTENIR DES GENES IMPLIQUES DANS LA CROISSANCE ET LE DEVELOPPEMENT OSSEUX
Mise en évidence des antigènes de transplantation sur les spermatozoïdes et leur expression probablement haploïde by Marc Fellous( Book )

4 editions published in 1969 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

A possible common origin of "Y-negative" human XX males and XX true hermaphrodites by Nacer Eddine Abbas( )

1 edition published in 1990 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Dynamique intra- et inter-spécifique d'une famille de microsatellites localisés sur les chromosomes sexuels des primates by Patricia Balaresque( Book )

2 editions published in 2003 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Cette thèse, à l'interface de l'évolution moléculaire et de la génétique des populations, a un double objectif: (i) comprendre les facteurs impliqués dans la dynamique évolutive de microsatellites dupliqués et homologues localisés sur les chromosomes sexuels et (ii) utiliser cette information pour interpréter des profils de diversité en génétique des populations. Notre modèle d'étude est une famille de 6 microsatellites (CAIII) localisée dans une région d'homologie sur les chromosomes sexuels. Par une approche bio-informatique, nous montrons que ces microsatellites sont localisés sur des duplications segmentaires à proximité des gènes VCXY (~ 2.5 kb). Par une approche évolutive, basée sur la comparaison des microsatellites chez treize espèces de primates nous montrons: (i) une évolution différente de leur structure moléculaire malgré un environnement génomique identique, suggérant l'existence de facteurs locus-spécifiques (e.g. taux de mutation régional), et (ii) une divergence des séquences flanquantes 3 à 4 fois plus faible qu'attendue en régions non codantes, probablement liée à la proximité des gènes VCXY: influence indirecte (effet auto-stop) ou directe (gène régulé par le microsatellite). Le génotypage de dix populations humaines d'Afrique et d'Europe montre que (i) la diversité génétique sur le Y est plus faible que sur le X, nous démontrons que ceci peut s'expliquer par des migrations 4 fois plus importantes ou/et un effectif efficace 10 fois plus important chez les femmes que chez les hommes; (ii) les distances génétiques entre populations sont plus faibles que celles de la littérature, ce qui pourrait s'expliquer par des contraintes de taille sur les microsatellites. Pour expliquer ce dernier résultat , nous émettons l' hypothèse que la sélection agit sur les microsatellites. Cette hypothèse est renforcée par (i) la proximité des gènes VCXY qui limiterait la divergence interspécifique et (ii) des distributions alléliques liées au chromosome X différentes entre hommes et femmes: ceci suggère une sélection intra-locus sexe-spécifique. Enfin, les microsatellites sur le chromosome Y sont localisés sur des duplications segmentaires présentant une homologie > 99.997%, maintenue par conversion génique. Cette quasi-parfaite homologie soulève un problème méthodologique en génétique des populations car la co-amplification de ces microsatellites empêche de définir des haplotypes ordonnés. Nous proposons et testons 4 méthodes d'assignation des allèles en haplotypes ordonnés. La méthode choisie a une influence sur l'estimation de la diversité intra-population mais l'estimation de la différenciation inter-populations reste inchangée. Par conséquent, il semble qu'une bonne connaissance de l'histoire évolutive et l'environnement génomique des microsatellites sont essentiels à l'élaboration de scénarii démographiques ou sélectifs précis pour expliquer l'évolution de la diversité génétique des populations
Aetiological diagnosis of male sex ambiguity: a collaborative study by Yves Morel( )

1 edition published in 2001 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Génétique de l'infertilité chez l'homme, nouvelles approches by Marc Fellous( )

1 edition published in 2003 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Bases moléculaires et relations structure/fonction des antigènes de groupe sanguin Duffy : récepteur de chimiokines et de Plasmodium vivax by Christophe Tournamille( Book )

2 editions published in 1999 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Les antigènes de groupe sanguin duffy présentent un grand intérêt en médecine clinique car ils sont impliqués non seulement dans les risques transfusionnels et occasionnellement dans la maladie hémolytique du nouveau-né, mais aussi dans l'invasion des globules rouges par l'hemoparasite plasmodium vivax. Le locus duffy localise sur le chromosome 1 en position Q22-Q23, est compose de quatre allèles : fy*a et fy*b, codant respectivement les antigènes fy a et fy b, fy*x et fy*fy. Chez les caucasiens, les trois phénotypes fy(a+b), fy (ab+) et fy (a+b+), définis avec les sérums anti-fy a et anti-fy b, ont une fréquence de 0,182, 0,33 et 0,47. Les antigènes Duffy sont portes par une glycoprotéine de 336 acides aminés, nommée duffy antigen/receptor for chemokines (DARC), qui peut fixer avec une forte affinité les chimiokines appartenant aux familles CXC OU CC. Nous avons déterminé les bases moléculaires du polymorphisme fy a/fy b. Les allèles fy*a et fy*b diffèrent par une mutation du nucléotide 131 (g131a) entrainant une substitution d'acide amine en position 42 (gly42asp) dans la partie extracellulaire n-terminale de la protéine duffy. L'allèle fy*fy, qui ne produit aucun des antigènes fy a ou fy b phénotype fy (ab), est très rare chez les caucasiens mais représente l'allèle majeur dans la population noire (fréquence 70%). Nous avons montre que l'allèle fy*fy possède la séquence codante normale de l'allèle fy*b mais porte une mutation dans le promoteur en position 46. Cette mutation abolit la transcription erythroide du gène DARC en empêchant la fixation du facteur de transcription erythroide hgata-1. L'allèle fy*x est caractérisé par une faible expression de l'antigène fy b et des épitopes fy3, fy5 et fy6. Nous avons montre que l'antigène fy x correspond à une expression très réduite de l'antigène fy b du fait d'une substitution r89c sur le polypeptide fy b. DARC n'est pas exprimée seulement dans les cellules erythroides, mais aussi à la surface des cellules endothéliales des veinules post-capillaires de la plupart des tissus et par les cellules de Purkinje dans le cervelet. Des ARNS de 1,35kb et de 7,5kb, ont été détectes dans des extraits de cerveau. Nous avons démontré que le même polypeptide DARC est exprimé dans tous les tissus mais que l'ARN de 7,5kb retrouve dans le cerveau est produit par l'utilisation d'un promoteur spécifique. La fonction précise de DARC n'est pas encore élucidée, mais ses fonctions réceptrices pour les chimiokines et l'agent paludéen p. Vivax nous ont amené à analyser les interactions récepteur/ligand. Nos résultats indiquent que la formation de la poche de fixation des chimiokines sur la protéine DARC nécessite le rapprochement des premier et quatrième domaines extracellulaires par un pont disulfure
LA PROTEINE SRY, EXPRESSION DANS LE DEVELOPPEMENT NORMAL ET ANORMAL DE LA GONADE ET SES PARTENAIRES by Laura Salas Cortes( Book )

2 editions published in 2001 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Chez les mammiferes, la determination sexuelle est controlee par la presence du chromosome y. Dans ce chromosome, le gene sry a ete identifie comme etant le facteur determinant du testicule. Le gene sry localise sur le bras court du chromosome y code pour la proteine du meme nom. La proteine sry contient un domaine hmg (high mobility group) lui permettant de se lier a des sequences cibles d'adn double brin auxquelles elle imprime une courbure. Sry pourrait etre un facteur transcriptionnel capable de reguler l'expression d'autres genes pendant la determination et de la differentiation sexuelle. Dans cette these, nous avons aborde differents aspects de la determination sexuelle chez l'homme. D'abord, nous nous sommes interesses aux causes des translocations entre les chromosomes x et y qui conduisent a la formation d'individus males 46,xx. Nous avons trouve que, dans la population europeenne, un haplotype du chromosome y peut proteger contre la recombinaison illegitime conduisant a la translocation du gene sry. Nous avons aussi aborde l'expression de la proteine sry dans le testicule. Celle-ci est exprimee dans les cellules de sertoli pendant toute l'etape embryonnaire, apres la naissance et pendant toute la vie adulte. Chez des hermaphrodites vrais, la plupart des fois la gonade se presente sous la forme d'un ovotestis, dans ce type de gonade, sry est trouvee dans les cellules de sertoli de la partie testiculaire et aussi dans les cellules folliculaires de la partie ovarienne. Pour mieux comprendre le mecanisme d'action de la proteine sry, nous avons recherche les possibles partenaires de la proteine sry. Nous avons trouve que la proteine sry interagit avec tgif, un facteur transcriptionnel inhibiteur. Le complexe sry-tgif existe in vivo et est capable de se lier a l'adn. De plus, sry et tgif sont co-exprimes dans le testicule en developpement. Ainsi, le complexe sry-tgif pourrait avoir une fonction regulatrice d'autres genes impliques dans la determination testiculaire
REGULATION PAR LES INTERFERONS DE LA TRANSCRIPTION DES FORMES DE POIDS MOLECULAIRES 40 ET 46 KDA DE LA 2,5 OLIGO-A-SYNTHETASE by Daniel Vaiman( Book )

2 editions published in 1991 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

L'INDUCTION D'UN ENSEMBLE DE GENES SPECIFIQUES PAR LES INTERFERONS (IFNS), EST UNE ETAPE CRUCIALE DU DEVELOPPEMENT DE LA REPONSE BIOLOGIQUE DES CELLULES A CES LYMPHOKINES. POUR ELUCIDER LES MECANISMES SOUS-TENDANT L'ACTION DES INTERFERONS SUR LA TRANSCRIPTION, NOUS AVONS PRIS POUR MODELE LA 2-5 OLIGO-A-SYNTHETASE, L'UNE DES PROTEINES LES PLUS FORTEMENT INDUITES PAR LES IFNS. LE PROMOTEUR DU GENE DES PETITES FORMES DE LA 2-5 OLIGO-A-SYNTHETASE, PEUT CONFERER L'INDUCTIBILITE PAR LES INTERFERONS DES DEUX TYPES AU GENE BACTERIEN CAT. UN COURT ELEMENT D'ADN (15 PB) PRESENT DANS LE PROMOTEUR DE NOMBREUX GENES INDUITS PAR DES IFNS (IRS) EST SUFFISANT POUR TRANSMETTRE CETTE INDUCTIBILITE. CET ELEMENT, NATIF MUTE OU POLYMERISE, ISSU DU GENE HUMAIN OU MURIN, A ETE CLONE DANS UNE CONSTRUCTION CONTENANT LE TK-CAT. DES TRANSFECTIONS TRANSITOIRES ONT DEMONTRE QU'IL SE COMPORTE COMME UN ENHANCER INDUCTIBLE PAR LES IFNS, INDEPENDAMMENT DE SON ORIENTATION ET A DES DISTANCES SUPERIEURS A 1000 PB. DES EXPERIENCES DE TRANSFECTIONS PERMANENTES ONT MONTRE QUE L'IRS EST SUFFISANT POUR CONFERER L'INDUCTION PAR LES DEUX TYPES D'IFNS, QUE CETTE REGULATION INTERVIENT AU NIVEAU TRANSCRIPTIONNEL, ET QU'A DE FAIBLES DOSES, LES IFNS DES DEUX TYPES AGISSENT D'UNE FACON SYNERGIQUE. LES DEUX TYPES D'INTERFERONS INDUISENT LA LIAISON DE FACTEURS DIFFERENTS SUR L'IRS, AINSI QU'IL A ETE MONTRE DANS DES EXPERIENCES DE FREINAGE SUR GEL. LE COMPLEXE INDUIT PAR LES IFNS DE TYPE I APPARAIT RAPIDEMENT APRES L'INDUCTION (MOINS DE 5 MINUTES DANS CERTAINES LIGNEES CELLULAIRES). IL EST PRESENT DANS LE CYTOPLASME ET DANS LE ??????????
NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 : DU GENE A LA PROTEINE by Philippe Mérel( Book )

2 editions published in 1995 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 EST UNE MALADIE HEREDITAIRE QUI PREDISPOSE AU DEVELOPPEMENT DE TUMEURS BENIGNES DU SYSTEME NERVEUX, PRINCIPALEMENT DES SCHWANNOMES ET DES MENINGIOMES. LE GENE NF2 DONT LES ALTERATIONS CONSTITUTIONNELLES SONT IMPLIQUEES DANS LA MALADIE AVAIT ETE LOCALISE PAR ANALYSE DE LIAISON GENETIQUE SUR LE BRAS LONG DU CHROMOSOME 22. LA PERTE DE MATERIEL GENETIQUE DE CETTE MEME REGION OBSERVEE DE FACON RECURRENTE DANS LES FORMES FAMILIALES ET SPORADIQUES DE SCHWANNOMES ET DE MENINGIOMES SUGGERAIT QUE LE GENE NF2 POUVAIT AVOIR UN ROLE SUPPRESSEUR DE TUMEUR. AFIN D'ISOLER CE GENE NOUS AVONS POURSUIVIE UNE MARCHE SUR LE CHROMOSOME 22 DANS LA REGION CANDIDATE AU SEIN DE LAQUELLE NOUS AVONS RECHERCHE LA PRESENCE D'ILOTS HTF ET DES SEQUENCES CONSERVEES ENTRE ESPECES DETECTANT DES TRANSCRITS SUR NORTHEM. QUATRE GENES CANDIDATS ONT AINSI ETE IDENTIFIES. UNE DELETION CONSTITUTIONNELLE SUBMICROSCOPIQUE DE QUARANTE KILOBASES OBSERVEE CHEZ UN PATIENT ATTEINT DE NF2 IMPLIQUAIT LE GENE SCH QUE NOUS VENIONS D'IDENTIFIER. L'ISOLEMENT ET LE SEQUENCAGE DE L'ADNC CORRESPONDANT MIT EN EVIDENCE UN CADRE DE LECTURE DE 1785 PB CODANT POUR UNE PROTEINE DE 66 KDA NOMMEE SCHWANNOMINE. LA CARACTERISATION DE MUTATIONS AFFECTANT LES PROPRIETES CODANTES DU GENE SCH CHEZ 30% DES PATIENTS ATTEINTS DE NF2 AINSI QUE DANS L'ADN DE SCHWANNOMES ET DE MENINGIOMES, EN PRESENCE DE LA PERTE DE L'ALLELE NORMAL, CONFIRMAIT L'IMPLICATION DE CE GENE DANS LA PREDISPOSITION A LA MALADIE ET ETAYAIT L'HYPOTHESE D'UN ROLE SUPPRESSEUR DE TUMEUR. LA SCHWANNOMINE PRESENTE DES HOMOLOGIES DE SEQUENCE AVEC LA FAMILLE DES PROTEINES ERM QUI INTERVIENNENT DANS L'ANCRAGE DU CYTOSQUELETTE D'ACTINE A LA MEMBRANE PLASMIQUE. UNE ETUDE PRELIMINAIRE DE LOCALISATION DE LA SCHWANNOMINE INDIQUE QU'ELLE SE SITUE SOUS LA MEMBRANE PLASMIQUE DES CELLULES ET POURRAIT INTERAGIR AVEC DES CONSTITUANTS MEMBRANAIRES ET DU CYTOSQUELETTE
LA GENETIQUE DU DETERMINISME DU SEXE CHEZ L'HOMME : ANALYSE DE SRY ET CARACTERISATION D'UN LOCUS DU CHROMOSOME 9 IMPLIQUE DANS L'INVERSION SEXUELLE 46,XY by Reiner A Veitia( Book )

2 editions published in 1998 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

La plupart des genes situes sur le chromosome y sont impliques dans diverses fonctions specifiques du sexe masculin (notamment, le facteur de determination testiculaire, sry). Les mutations de la phase ouverte de lecture de sry expliquent seulement 20% des cas d'inversion sexuelle 46,xy (dysgenesie gonadique). Dans le but de mieux comprendre la fonction de ce gene ainsi que son mode de regulation, nous avons analyse les regions qui le flanquent chez un grand nombre de femmes xy atteintes d'une dysgenesie gonadique. Aucune mutation ponctuelle n'a ete observee dans ces regions. Par contre, dans cette etude nous avons identifie un polymorphisme bi-allelique dont l'analyse approfondie nous a permis de deceler l'existence d'un flux genetique entre les populations basque et catalane. Nous avons egalement etudie les regions en amont de sry chez plusieurs primates et d'autres mammiferes et mis en evidence des regions conservees evocatrices d'une importance fonctionnelle. Ayant montre que les mutations dans les loci sry et dss (dans le chromosome xp) sont des causes rares d'inversion sexuelle xy, nous avons entrepris l'etude d'un locus sur le bras court du chromosome 9 dont la deletion entraine, dans certains cas, le meme type d'anomalie. Nous avons etudie un groupe de femmes xy afin de detecter des deletions qui nous permettraient de mieux preciser la position du locus responsable. Nous avons propose une region critique pour un autre locus dont la deletion heterozygote est responsable du syndrome de la monosomie de 9p, qui accompagne regulierement les deletions de 9p. Aussi nous avons defini une region critique qui doit contenir le locus responsable des anomalies de la determination sexuelle et montre qu'il est distinct de celui du syndrome de la monosomie de 9p. Nous avons partiellement recouvert la region critique contenant le locus responsable de l'inversion sexuelle avec une serie de pacs. L'evaluation d'un gene candidat, dmtl, a aussi ete entamee
DETERMINISME DU SEXE CHEZ L'HOMME ET SA PATHOLOGIE by NACER-EDDINE ABBAS( Book )

2 editions published in 1992 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

CHEZ L'HOMME, LE DEVELOPPEMENT DE LA GONADE INDIFFERENCIEE EN TESTICULE EST DETERMINE, DES LA FECONDATION, PAR LA PRESENCE DU CHROMOSOME Y. IL A ETE POSTULE QUE CE CHROMOSOME PORTE UN GENE CLE APPELE TDF (TESTIS DETERMINING FACTOR), DONT LE ROLE HYPOTHETIQUE EST LE DECLENCHEMENT D'UNE CASCADE D'EVENEMENTS GENETIQUES NECESSAIRES A LA FORMATION DU TESTICULE. L'ETUDE MOLECULAIRE DU CHROMOSOME Y A D'ABORD NECESSITE L'ETABLISSEMENT D'UNE CARTE GENETIQUE FINE DE CE CHROMOSOME. CETTE CARTE A ETE CONSTRUITE PAR LA JUXTAPOSITION DE MARQUEURS D'ADN ANONYMES ISOLES GRACE AUX TECHNIQUES DE GENETIQUE REVERSE. CETTE JUXTAPOSITION A ETE REALISEE GRACE A DIFFERENTS CAS DE LA PATHOLOGIE DU DETERMINISME DU SEXE. LA PREMIERE PARTIE DE CE MEMOIRE DECRIT LES PRINCIPES METHODOLOGIQUES QUI ONT ABOUTI, D'UNE PART, A LA CARTE GENETIQUE DU CHROMOSOME Y, ET, D'AUTRE PART, A LA LOCALISATION DE REGIONS IMPORTANTES IMPLIQUEES DANS DIVERSES FONCTIONS DE CE CHROMOSOME. LA DEUXIEME PARTIE DE CE MEMOIRE DECRIT LA CONFRONTATION D'UN GENE CANDIDAT POUR TDF, LE GENE ZFY, A DEUX TYPES DE LA PATHOLOGIE DU DETERMINISME DU SEXE: LES HOMMES 46,XX, ET LES FEMMES 46,YY. CE TRAVAIL A ABOUTI A L'ISOLEMENT D'UNE REGION DU CHROMOSOME Y QUI DETERMINE LE SEXE, N'INCLUANT PAS LE GENE ZFY. LA DERNIERE PARTIE DE CE MEMOIRE DECRIT UNE CORRELATION ENTRE LA PRESENCE OU L'ABSENCE DU GENE TDF, LE GENE SRY ET LES PHENOTYPES PRESENTES PAR LES HOMMES 46,XX ET LES FEMMES 46,YY
 
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Marc Fellous inmunólogu francés

مارك فيلوس

马克·费鲁斯

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