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Universitat de Barcelona Facultat de Biologia

Works: 434 works in 502 publications in 3 languages and 520 library holdings
Genres: Periodicals 
Roles: Editor, his
Classifications: QH301, E
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Most widely held works by Universitat de Barcelona
Omnis cellula( )

in Catalan and held by 11 WorldCat member libraries worldwide

Biologia on-line revista de divulgació de la Facultat de Biologia( )

in Catalan and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

Implementation of a novel analytical framework for large-scale genetic data. Extending the genetic architecture of type 2 diabetes beyond common variants by Sílvia Bonàs Guarch( )

3 editions published in 2017 in English and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

The major landmark in modern genomic and biological research has been the first survey of the entire human genome. On June 2000 the staging of Bill Clinton along with Craig Venter and Francis Collins extolled how genome science would impact our lives by revolutionizing diagnosis, prevention and treatment for a vast number of human diseases (Collins 2010). Since that, we underwent a breathtaking progress in genome science with the unique conjunction of the development of new technologies such as Next Generation Sequencing (NGS) or genotyping arrays (Collins 2010; Hofker et al. 2014) and extensive data sharing initiatives catalysing new discoveries (Kaye et al. 2009; Collins 2010; Hood and Rowen 2013). To underscore the magnitude of this summit, the first sequence from the Human Genome Project (HGP) took 13 years and several collaborative efforts from a lace of international public research institutions entailing a 3 billion budget (U.S. Department of Energy & Human Genome Project program). Less than a decade later, NGS technologies have been implemented for clinical diagnosis, we entered in the $1,000 genome era, and the last Illumina sequencer, HiSeq X Ten is capable of producing up to 16 human genomes (1.8 terabases of data) in three days (Hayden 2014). The success of NGS led to an astonishing rate of growth of sequence data (Koboldt et al. 2013), which is doubling every seven months (Stephens et al. 2015). A downstream consequence has been the rapid accumulation of the number of sequenced genomes of many vertebrates, invertebrates, fungi, plants and microorganisms enabling tackling evolution and genome function through the rationale of comparative genomics (Collins 2010). In addition, the build-up of sequence data of thousands of human subjects contributed to catalogue the genetic differences between individuals, or also called as genetic variation (Hofker et al. 2014). There are different types of genetic variation but the most abundant are Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) (Stranger et al. 2011), substitutions of single nucleotides. While the HGP reported around 1.4 M of SNPs (Lander et al. 2001) more than 84 M of SNPs have been described in the new phase 3 release of the 1000 Genomes Project (1000G-Phase3) (Sudmant et al. 2015; The 1000 Genomes Project Consortium et al. 2015). A final example to illustrate the large efforts invested in more accurate descriptions of genetic variation is the last work published from the Exome Aggregation Consortium (ExAC). This study involved the aggregation and analysis of exomic regions through sequencing data of 60,706 individuals (Lek et al. 2016). The disposal of this kind of data showed a widespread mutational recurrence in human genomes, it allowed detecting genes subjected to strong selection depending on the class of mutation and it is expected to facilitate the clinical interpretation of disease-causing variants (Lek et al. 2016). Thus, the accumulation of individual genetic data has empowered researchers to unravel those specific genetic variants associated with disease liability. We also moved from biologically guided candidate single gene-studies involving a few hundreds of individuals towards hypothesis-free genome-wide analysis, performing extensive and massive genomic interrogation of thousands of individuals (Relling and Evans 2015; Wang et al. 2015). Piecing these advances all together, we have expanded our understanding of disease pathophysiology. Therefore, integrating the genetic understanding of the health-status alongside with clinical explorations constitutes the idea beneath personalized medicine. This genomic paradigm shift for clinical medicine provides a new source of therapeutic breakthroughs and diagnosis (Hood and Rowen 2013). As an example of this, targeted therapeutics have been resourceful for the treatment of lung cancer: sequence information revealed that tumours carrying specific mutations in the epidermal growth factor receptor (EGFR) were vulnerable to kinase inhibitors, resulting in higher response rates compared to traditional platinum-based chemotherapy (Levy et al. 2012; Swanton and Govindan 2016). Moreover, genetic tests are able to predict which breast cancer patients will benefit from chemotherapy (Innocenti et al. 2011; Gyorffy et al. 2015). Finally, notable successes have been achieved in pharmacogenomics, in which warfarin dose can be adjusted on the basis of genetic polymorphisms placed in CYP2C8 and VKORC1C genes (Collins 2010; Hood and Rowen 2013; Relling and Evans 2015). In line with this, there are large efforts under way to prioritize targeted therapeutics and to optimize drug selection and dosing, such as the Genomics England 100,000 Genomes Project and the US National of Health (NIH) Pharmacogenomics Research Network (Relling and Evans 2015; Wilson and Nicholls 2015). However, clear successes in clinical decision-making through genomic knowledge are anecdotal due to a poor understanding of human genetic diseases (Hofker et al. 2014; Relling and Evans 2015). For instance, Genome Wide Association Studies (GWAS) is undoubtedly one of the most important methodological advances emerging from the availability of complete human genome sequences and affordable DNA chips (Visscher et al. 2012; Hofker et al. 2014; Paul et al. 2014). GWAS have been extremely resourceful in identifying genetic variants associated with multiple diseases, but the translation of these results to clinics is sparse (Manolio et al. 2009; Collins 2010; Hofker et al. 2014). Some of the limitations lie on (1) the still small proportion of disease causing genetic factors identified for most complex diseases and (2) a lack of functional characterization and interpretation of disease associated variants, which hampers the identification of the underlying molecular mechanism (Manolio et al. 2009; Hofker et al. 2014). The genomic revolution has brought new decisive players for the future trend in biomedical research and clinical genetics. The 'genomical' challenge is one of the most demanding Big Data sciences in all four big computer science domains (data acquisition, storage, distribution and computation). In order to meet this rapid progress of genomic research, the build-up of whole-genome sequences and the emergence of large population biobanks (Stephens et al. 2015) urges a parallel development of computational frameworks. Moreover, a real social concern about data privacy can discourage the participation in genetic studies, which requires a major discussion about the ethical consequences of the return of information to participants seeking for genetic diagnosis (Hood and Rowen 2013; Koboldt et al. 2013). From this brief overview, the agenda of human genomics has clearly many issues to address. In this thesis I translated some of them into the following general goal: setting a cost-effective genetic research environment through the implementation of novel analytical and computational methods in order to better understand the genetics of Type 2 Diabetes (T2D). This work is a small glimpse of the frenzied activity in human genomics research and it aims to modestly contribute along with countless research efforts on this broad deployment of P4 medicine (Predictive, Preventive, Personalized, Participatory). In the next sections of this dissertation, I want to spell out this primary focus by providing several concepts that I learned during these years, which prompted this research to successfully achieve the goals of this thesis
Identification and functional analysis of molecular mechanisms involved in the latency of ER positive breast cancer by Sylwia Henryka Gawrzak( )

3 editions published between 2016 and 2017 in English and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Breast cancer is the most frequently diagnosed cancer and remains the second leading cause of death among women in Europe and United States. In this malignancy, metastasis remains to be an incurable condition, and therefore the major cause of death. Metastatic lesions can appear within a wide time ranging from months to years or decades after primary tumor resection. In particular, in the estrogen receptor (ER) positive breast cancer subgroup metastatic latency continues to be a major challenge for the researchers, clinicians and patients. This thesis reports the identification and functional analysis of molecular mechanisms involved in the latency of ER positive breast cancer. For that purpose we based our research on a comprehensive approach that relies on genetically engineered human breast cancer cells, experimental mouse models, unbiased whole- genome screen and clinical data. The first part of the thesis describes a novel mouse model of breast cancer dormancy. We showed that metastatic cells home the bone and enter the latency phase as micrometastatic lesions where tumor growth is restricted mainly due to the equilibrated ratios of cell proliferation and cell death. This experimental mouse model was used to identify genes relevant for long- latent relapse. To this end, we performed in vivo loss-of- function shRNA screening. In the screening we challenged a whole-genome library of shRNA to uncover genes whose depletion negatively regulates dormancy. Among the candidate genes revealed by the screen we focused on MSK1 as a long-latent metastasis regulator. The in vivo and in vitro validation results indicate that MSK1 plays a role in homing and differentiation of metastatic cells. We showed that MSK1 promotes the expression luminal transcription factors - FOXA1 and GATA-3. Therefore, MSK1 depletion is beneficial for metastatic cells leading to a partial phenotype shift towards a more aggressive and poorly differentiated basal population. Furthermore, our data suggest that MSK1 may be involved in metastatic cell plasticity by remodeling the chromatin. Importantly, low MSK1 gene expression levels associate with early metastasis in ER positive breast cancer
Floppa : boletín de difusión interna de la Facultad de Biológicas( )

in Spanish and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

An Expert system architecture for taxonomic domains : an application in porifera : the development of Spongia by Marta Domingo i Gou( )

1 edition published in 1995 in English and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Biologia de la reproducció volum 7, 2001 : actes VII Jornada de Biologia de la Reproducció de la Societat Catalana de Biologia by Jornada de Biologia de la Reproducció( Book )

1 edition published in 2001 in Catalan and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Demographics and population ecology of the range-expanding zooxanthellate coral Oculina patagonica in the Mediterranean Sea by Eduard Serrano i Gras( Book )

2 editions published between 2017 and 2018 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Shallow-water rocky ecosystems in temperate areas are dominated by macroalgae, whilst zooxanthellate corals are extremely rare. In an era of global change, sea warming plays a crucial role in the widespread phase shifts from coral- to algal-dominance in tropical coral reef ecosystems, and in the poleward spread and increase in abundance of some tropical and subtropical zooxanthellate corals into algal-dominated temperate areas. In the Mediterranean Sea, the zooxanthellate coral Oculina patagonica (Scleractinia, Oculinidae) is experiencing a range-expanding process, providing a good case study to examine how zooxanthellate corals can affect the structure of temperate ecosystems. In this PhD Thesis, different field studies were performed along the Iberian coast in the western Mediterranean to examine the demographics and population ecology of O. patagonica and contribute understanding the interaction among the main intrinsic and extrinsic factors in modulating the species' dynamics. First, we document that O. patagonica is experiencing an invasive behavior that challenges the current conceptual framework of shallow-water rocky ecosystems, by providing evidence that the species is able to: i) form encrusting bioconstructions and drive a phase shift from macroalgal- to coral-dominated states, and ii) experience an invasive behavior at both population outbreak and geographical distribution range levels. Second, over a ̃4-yr field experiment we document that a severe and recurrent pattern of partial mortality on O. patagonica colonies occurs under low seawater temperature (ST) conditions during winter, which appears to play a crucial role in constraining the growth dynamics of the species at the high-latitude area in the north-eastern Iberian coast. Third, we document the spatial variation in the demographics of O. patagonica (occurrence, density, cover, colony partial mortality and size-structure) by examining 314 locations along ̃1300 km Iberian coast that provides a detailed baseline quantitative dataset. We found that the colony size-structure of coral populations in natural locations were unimodal and positively skewed, indicative of non-stable and growing populations. However, the species' demographics showed a marked ‘abundant-center' pattern that is not only related to the time of establishment but also to the relevant role of differences in coral population growth that correlate with key environmental variables. Finally, we layered our broad spatial scale observations on the demographics of O. patagonica, together with our and previous empirical and experimental studies on the interaction between biological traits and key environmental factors modulating coral performance, to identify the potential causes of the geographic range structure and invasion behavior of this species within the Iberian coast. The success of O. patagonica colonies and populations on natural locations appear to be generally constrained by low ST and light conditions, with thresholds that limit coral growth of mean annual photosynthetic active radiation at 3 m depth <30 mol photons m-2 d-1, mean ST <19ºC, percentile 10th-ST <14ºC and percentile 90th-ST <25ºC, but without severe high-ST periods (percentile 90th-ST >27ºC). In addition, the high availability of open space for O. patagonica to colonize, and the positive effects of sand scouring and sea urchin herbivory on coral population growth, indicate that open space availability is a crucial factor enhancing the proliferation of the species within the Iberian coast. We also found that artificial reefs foster the population growth and the expansion of the distributional range of this coral species. The broad spread of O. patagonica across the Mediterranean Sea, and its invasive behavior at both distributional range shift and population outbreak levels, able to drive phase shifts from macroalgae to coral dominance in natural and artificial reefs, is consistent with the ongoing process of zooxanthellate coral-mediated tropicalization of shallow-water rocky ecosystems documented in other subtropical and temperate areas under current global change. -- TDX
Nuevos avances en el desarrollo de vacunas frente a la peste porcina africana by Anna Lacasta Marín( Book )

2 editions published in 2013 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

La peste porcina africana (PPA) es una enfermedad hemorrágica altamente infecciosa que afecta principalmente a cerdos domésticos, causando verdaderos estragos en la producción porcina en los países afectados. El agente causal de la enfermedad, el virus de la peste porcina africana (VPPA), es extremadamente complejo e infecta tanto a suidos salvajes como domésticos y a las garrapatas del género Ornithodoros. A día de hoy, no existe una vacuna eficaz contra el VPPA, por lo que su erradicación depende de un diagnóstico rápido de la enfermedad acompañado del sacrificio de los animales infectados y/o expuestos al virus. Asimismo, existe un gran desconocimiento tanto sobre los mecanismos de protección implicados frente al VPPA, como respecto a los antígenos del virus potencialmente protectores, lo que dificulta aún más el desarrollo de estrategias vacunales efectivas. Así pues, dos fueron los principales objetivos de este trabajo. Primero, el desarrollo de nuevas estrategias vacunales frente a la PPA, caracterizando tanto el grado de protección alcanzado como los mecanismos y antígenos implicados en la misma. Segundo, la propuesta de un modelo de protección homóloga con virus atenuado que permitiera profundizar en el conocimiento de los mecanismos implicados tanto en protección como en inmunopatogenia. Los principales logros alcanzados se pueden resumir en: i) la caracterización, por primera vez en el caso del VPPA, de dos epítopos T-CD8+ con capacidad protectora, ambos localizados en la hemaglutinia (HA) del virus; ii) la demostración del enorme potencial de la estrategia de inmunización con librerías de expresión (ELI) utilizada, diseñada expresamente para optimizar una respuesta T-CD8+ específica, revelando su utilidad tanto para obtener niveles de protección nunca antes alcanzados con vacunas DNA, como para caracterizar nuevos antígenos virales capaces de estimular una respuesta T-CD8+ protectora; y iii) la puesta a punto de un modelo de protección homóloga utilizando un virus atenuado que ha permitido ratificar la relevancia de la respuesta celular en protección, esclareciendo los mecanismos implicados tanto en protección como en la inmunopatogenia asociada a la infección con cepas de VPPA altamente virulentas. Estamos convencidos de que los avances obtenidos durante esta Tesis Doctoral facilitarán el diseño más racional de futuras vacunas frente a la PPA
Lipoproteina lipasa en fetge : inducció, caracterització i localització by Senén Vilaró( Book )

2 editions published between 1986 and 1987 in Catalan and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Protamines d'octopus vulgaris i eledone cirrhosa. Divergència del nucli d'eledone respecte els altres cefalòpodes by Pepita Giménez Bonafé( )

1 edition published in 1997 in Catalan and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Detection of somatic variants from genomic data and their role in neurodegenerative diseases by Irene Lobón García( )

2 editions published in 2019 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

"Somatic mutations are those that arise after the zygote is formed and are therefore inherited by a fraction of the cells of an individual. Their relevance in certain skin diseases has been known for almost half a decade and cancer, the most common disease caused by somatic mutations, has been extensively studied. Yet, their prevalence in healthy individuals as well as their putative role in other human disorders such as neurodegenerative diseases are still unanswered questions. Furthermore, accurate detection of somatic variants from bulk sequencing data still poses a technical challenge. This work focuses on detecting and circumventing the biases that hinder their identification. Using this knowledge, we identified somatic point mutations in the exomes of five different tissues from sporadic Parkinson disease patients. We also assessed the detection of somatic copy number variants from array CGH data using two tissues from Alzheimer disease patients. Finally, we participated in the identification of somatic variants in an extensive genomic dataset from a neurotypical individual." -- TDX
Identificación y caracterización del alteraciones epigenéticas responsables de síndrome de Lynch y Lynch-Like by Estela Dámaso Riquelme( )

2 editions published between 2018 and 2019 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

La deficiencia reparadora es una característica de los tumores de individuos con síndrome de Lynch, los cuales son portadores de mutaciones o epimutaciones en línea germinal de los genes reparadores de desapareamientos del DNA. Sin embargo, más del 50% de pacientes con tumores con deficiencia reparadora no pueden ser diagnosticados debido a la ausencia de mutaciones germinales que expliquen su predisposición, siendo considerados pacientes "Lynch-like". Nuestra primera hipótesis es que, en estos pacientes, la presencia de epimutaciones germinales podría ser responsable en algunos casos de la predisposición a desarrollar tumores. Por su parte, la epimutación primaria en MLH1 aparece de novo en el individuo y no sigue un patrón de herencia mendeliano. Sus portadores están considerados individuos con síndrome de Lynch, sin embargo, el riesgo de los familiares de primer grado es desconocido. Estos pacientes, además, presentan mucha variabilidad en el porcentaje de metilación presente en el promotor de MLH1, lo que se conoce como mosaicismo epigenético, y que en ocasiones dificulta la también la identificación de los pacientes portadores. También hipotetizamos que una mejor identificación y la caracterización exhaustiva de las epimutaciones constitucionales en MLH1 permitirá mejorar el manejo clínico de estos pacientes y su consejo genético. Así pues, los objetivos de este trabajo han sido buscar la presencia de alteraciones epigenéticas constitucionales responsables de síndrome de Lynch en individuos Lynch-like e identificar y caracterizar molecularmente epimutaciones constitucionales en MLH1. Para ello, hemos realizado un análisis exhaustivo de 121 individuos y 12 pacientes con epimutación en MLH1, tanto a nivel genético como epigenético y hemos estudiado mediante técnicas de alta sensibilidad la metilación constitucional en 22 pacientes con tumores MLH1- metilados menores de 50 años. En la serie Lynch-like, hemos identificado un portador de epimutación en MLH1, 3 individuos con mutaciones no identificadas en los genes reparadores y 19 variantes de significado desconocido en genes reparadores de las cuales reclasificamos 8, diagnosticando a 10 familias de nuestra serie y 5 adicionales. El estudio somático dde 5 tumores encontró dobles mutaciones somáticas en 2 de ellos. También identificamos variantes patogénicas y predichas patogénicas por su análisis in-silico en otros genes de predisposición a cáncer colorrectal: MUTYH, BUB1, SETD2, FAN1, EXO1, MSH3, APC y POLD1Las alteraciones constitucionales epigenéticas fuera de los genes reparadores no parecen tener ningún papel en la patología Lynch-like. La caracterización genética de los portadores de epimutación en MLH1 permitió su clasificación como epimutación primaria, demostrando la aparición de novo de la epimutación en 3 casos y el borrado intergeracional en un nuevo caso. El estudio del metiloma de estos pacientes puso de manifiesto que las mutaciones primarias en MLH1 son un evento epigenético focal de extensión constante (Chr3: 37,033,791-37,035,400; 1,6Kb), específico de este tipo de pacientes y mantenido tanto en los tejidos normales del individuo como sus tumores colorrectales. Estos resultados apoyan que exista un mecanismo causal subyacente vinculado a las reprogramaciones epigenéticas de los primeros estadios de la vida humana. La puesta a punto de una técnica de alta sensibilidad permitió la identificación de un nuevo caso de epimutación en MLH1 con un 1% de metilación germinal, demostrando que las epimutaciones pueden tener una prevalencia más elevada de la reportada hasta el momento, debido al infradiagnóstico de pacientes con mosaicismo germinal, lo que nos ha llevado a proponer una modificación del algoritmo diagnóstico para epimutaciones en síndrome de Lynch. El presente estudio ofrece una perspectiva amplia sobre la diversidad de mecanismos causales que pueden dar lugar a la deficiencia reparadora en tumores y destaca la relevancia de estudiar de manera exhaustiva todos los pacientes con el fin de poder identificar todos los individuos con una predisposición genética o epigenética al cáncer
The Role of GCP8 in microtubule nucleation and cell proliferation by Artur Ezquerra González( Book )

2 editions published in 2019 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

The Role of the histone variant macroH2A in the regulation of chromatin architecture by David Corujo García( )

2 editions published between 2019 and 2020 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Génesis y evolución de los minerales de la fracción fina de los suelos de origen granítico del Maresme (Barcelona) by Eduardo Ballbé Llonch( )

1 edition published in 1982 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Essential functions of Cpeb4 in tissue homeostasis by Carlos Maíllo Carbajo( )

2 editions published in 2016 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

The Cytoplasmic Polyadenylation Element Binding (CPEB)-family of RNA-binding proteins is composed of four paralogs in mammals, CPEB1-4. The CPEBs control the translation of the targeted mRNAs by modulating the length of their poly(A) tail. This regulatory mechanism activates maternally stored mRNAs in oocytes and drives oocyte maturation and early embryogenesis. Genome-wide studies have revealed that the CPEBs are expressed in various adult tissues and potentially regulate up to 20% of the vertebrate transcriptome. However, the specific roles and regulation of each CPEB are poorly understood beyond the embryonic stage. In this study, we aimed to define the functions and regulation of CPEB4 in adult tissues of mammalian organisms. For this purpose, we have generated ubiquitous and tissue-specific loss of function mouse models for CPEB4. The characterization of these genetic models has revealed that CPEB4-mediated translation is essential for mammalian organisms to cope with metabolic stress. Moreover, we have identified the molecular mechanism by which CPEB4 establishes a translational program to maintain cellular homeostasis during metabolically challenging conditions. Altogether, our results reveal a novel function of CPEB4 in gene expression regulation during metabolic stress
Papel del colágeno VI en la homeostasis del músculo esquelético y tejido adiposo : implicaciones en la patofisiología de las distrofias musculares by Mª Ángeles Rodríguez García( )

2 editions published between 2016 and 2017 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

El colágeno VI es una proteína de la matriz extracelular cuyos defectos conducen a una variedad de trastornos musculares en humanos caracterizados por una debilidad muscular entre otros múltiples síntomas. Tanto el colágeno VI, como su fragmento soluble carboxilo terminal llamado endotrofina se encuentran altamente expresados en los dos principales tejidos periféricos que regulan la glucemia, el músculo esquelético y tejido adiposo. Los niveles de ARNm de colágeno VI en el tejido adiposo se han asociado con la obesidad y la resistencia a la insulina y su expresión está regulada por los niveles de glucosa, agonistas PPAR-gamma y la leptina. Se ha demostrado como, en modelos de ratón expuestos a una dieta alta en grasas, la sobreexpresión de endotrofina en el tejido adiposo contribuye a la fibrosis e inflamación de este tejido así como al empeoramiento de un estado de resistencia a la insulina. En relación a lo anterior, la ausencia de colágeno VI en ratones obesos mejora su perfil metabólico incluyendo resistencia a la insulina. A pesar de estas evidencias no se han investigado un papel del colágeno VI en la homeostasis de la glucosa así como sus implicaciones en el contexto de la deficiencia de colágeno VI en los seres humanos. En este trabajo se utilizó un modelo in vitro basado en el tratamiento de líneas celulares musculares y adiposas, humanas y murinas, con colágeno VI o endotrofina para investigar sus efectos en la captación y la utilización de glucosa, así como las vías de señalización y genes implicados. Se estudiaron dichas vías en biopsias musculares de pacientes con mutaciones en colágeno VI y se estudió mediante absorciometría de doble energía la cantidad y distribución del tejido magro y adiposo en estos pacientes y su correlación con la función motora de los mismos y los niveles de adipoquinas circulantes. Se demostró que el colágeno VI y la endotrofina son capaces de producir, mediante la acción de la quinasa ligada a integrinas (ILK), un aumento significativo en la captación de glucosa de una manera independiente a la acción de la insulina en las células musculares y adiposas en el caso del colágeno VI y en células musculares en el caso de la ETP. Además, hallamos que el colágeno VI es capaz de producir cambios en los niveles de expresión de genes codificantes para proteínas mitocondriales, así como para la proteína GLUT1 en células musculares. Pudimos observar que los pacientes con mutaciones en colágeno VI manifiestan un aumento en los niveles de proteína GLUT1 en músculo esquelético así como un incremento de los niveles circulantes de adiponectina de alto peso molecular en suero. También evidenciamos como la cantidad de masa magra de estos pacientes se encuentra reducida, mientras que sufren un considerable incremento en la cantidad de masa grasa, la cual se correlaciona negativamente con su estado funcional y su calidad de vida. En resumen, en este estudio se evidenció el papel del colágeno VI y la ETP en el control de la captación de glucosa de manera independiente a la insulina en miotubos y adipocitos in vitro. Además, el colágeno VI es capaz de producir cambios en relación a la expresión de numerosos genes. Y finalmente, se ha descrito una alteración en la cantidad y distribución de masa muscular y adiposa en pacientes con miopatías relacionadas con déficits el colágeno VI indicando que el aumento de masa grasa en estos pacientes contribuye a la fisiopatología de la enfermedad
Estudi dels efectes metabòlics de la ingesta crònica d'etanol en rates gestants i llurs fetus by Xavier Testar i Ymbert( Book )

2 editions published between 1986 and 1987 in Catalan and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Bases genètiques del transtorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat i de la resposta farmacològica al metilfenidat by Mireia Pagerols Teixidó( )

2 editions published between 2018 and 2019 in Catalan and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

El trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) és un trastorn del neurodesenvolupament caracteritzat per símptomes d'inatenció i/o hiperactivitat/impulsivitat. Nombrosos estudis suggereixen un important component genètic en l'etiologia del TDAH, amb una heretabilitat estimada del 70-80%. Tanmateix, la majoria de variants genètiques identificades només expliquen una petita proporció de la variabilitat fenotípica observada i la seva associació, en general, no ha estat replicada consistentment. A més, s'han descrit diversos factors ambientals que tendeixen a incrementar el risc de presentar TDAH i que sovint contribueixen a agreujar-ne les manifestacions. Les discrepàncies en els resultats obtinguts, per tant, podrien ser degudes, entre d'altres, a la influència de variables ambientals, capaces de modular els efectes dels factors genètics a través d'interaccions gen × ambient. Pel que fa a l'abordatge terapèutic del TDAH, el principal tractament farmacològic consisteix en l'administració de psicoestimulants com el metilfenidat (MPH), un potent inhibidor de la recaptació de dopamina. No obstant això, aproximadament un 30% dels pacients no respon adequadament al fàrmac, fet que podria estar determinat, en part, per influències genètiques. La recerca farmacogenètica del MPH s'ha centrat de forma quasi exclusiva en gens suposadament relacionats amb el seu mecanisme d'acció, entre els quals destaquen el transportador de dopamina (SLC6A3) i el receptor dopaminèrgic D4 (DRD4), malgrat que els resultats aportats han estat predominantment negatius o discordants. La majoria d'investigacions, a més, han avaluat un únic o un nombre molt reduït de polimorfismes en base a la seva presumpta rellevància funcional, sense tenir en compte la possible interacció entre ells o amb influències ambientals. L'objectiu de la present tesi doctoral fou, per una banda, aprofundir en els processos etiològics implicats en el TDAH mitjançant un estudi d'associació amb vuit gens candidats (DRD4, SLC6A3, COMT, ADRA2A, CES1, CYP2D6, LPHN3 i OPRM1) en què s'avaluaren dotze polimorfismes potencialment funcionals en una mostra de sis-cents quatre pacients adults i sis-cents onze individus control. A continuació, s'investigà la influència d'experiències estressants durant la infantesa en la gravetat del trastorn, així com la possible interacció entre l'adversitat ambiental i les variants genètiques de risc identificades. Els resultats de l'esmentat estudi revelaren la contribució de DRD4 en la persistència del TDAH a l'edat adulta i proporcionaren evidències preliminars sobre el seu paper com a mediador de l'efecte que els esdeveniments vitals adversos exerceixen en la gravetat de la simptomatologia. Per altra banda, es proposà identificar marcadors genètics de la resposta i la tolerabilitat al MPH. Per a aquesta finalitat, s'empraren dues estratègies complementàries. En primer lloc, s'examinaren cinquanta-set polimorfismes distribuïts al llarg dels principals gens de la neurotransmissió dopaminèrgica (DRD1-5, SLC6A3, TH, COMT i DBH) en una mostra de cent set pacients pediàtrics amb TDAH. A més, s'explorà la influència de variables ambientals pre i perinatals en els efectes del tractament, així com la presència d'interaccions gen × gen i gen × ambient. Els resultats de la segona investigació suggeriren la implicació de DRD3, DBH, TH i l'exposició prenatal al tabac en l'eficàcia clínica del MPH. Concretament, s'observà un major risc de resistència al tractament en individus susceptibles genèticament i amb mares fumadores durant l'embaràs mentre que l'aparició d'efectes adversos s'associà a la variabilitat a DBH i DRD2. En segon lloc, s'analitzà l'associació amb la resposta al MPH a escala genòmica en cent setanta-tres infants amb el trastorn. Les dades obtingudes es combinaren amb evidències biològiques i bioinformàtiques, fet que posà de manifest la participació de gens relacionats amb el desenvolupament i funció del sistema nerviós, malalties neurològiques i psiquiàtriques, com el dèficit d'aprenentatge, o la conducta, com el comportament hiperactiu. En definitiva, els resultats que conformen la present tesi doctoral aporten informació innovadora i rellevant al camp de l'etiologia i la farmacogenètica del TDAH a través de la identificació de loci genètics implicats en el sistema dopaminèrgic i el neurodesenvolupament, i de factors ambientals com els esdeveniments vitals estressants o el consum matern de tabac durant l'embaràs
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