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Linglart, Agnès

Overview
Works: 40 works in 45 publications in 2 languages and 132 library holdings
Roles: Publishing director, Thesis advisor, Opponent, Other, Contributor, Author, Editor
Classifications: RC648, 616.4
Publication Timeline
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Most widely held works by Agnès Linglart
Métabolisme phosphocalcique et osseux de l'enfant by Michèle Garabédian( Book )

2 editions published in 2011 in French and held by 42 WorldCat member libraries worldwide

Pathologie phosphocalcique et osseuse de l'enfant( Book )

2 editions published in 2015 in French and held by 29 WorldCat member libraries worldwide

La pseudohypoparathyroïdie de type 1b, un modèle d'étude des mécanismes d'empreinte au locus GNAS by Stéphanie Maupetit Mehouas( Book )

2 editions published in 2011 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

GNAS is a complex locus submitted to genomic imprinting: the expression of transcripts is restricted to one allele in a parent of origin manner depending of the methylation status of their promoter. A rare disease, pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP1b) is characterized by a loss of genomic imprinting, characterized by methylation abnormalities of the locus and leading to abnormal expression of transcrits. The objectives of my work was: i) to characterized the epigenetic defect at the GNAS locus in a cohort of patients affected with PHP1b. Three sub--clusters of PHP1b have been identified on the basis of their methylation pattern at the GNAS locus, leading to the hypothesis that distinct molecular mechanisms lead to distinct methylation pattern in PHP1b patients. ii) to studied molecular mechanisms, which control the methylation at the GNAS locus. We tested the hypotheses that PHP1b could be due at least in some cases, to an epigenetic mosaic. The confirmation of this epigenetic mosaicism is demonstrated by the analysis of the methylation pattern at the GNAS locus in clonal cells obtained from cultured fibroblasts of a patient affected with Spor--PHP1b. Furthemore, we hypothesized that a putative global imprint disorder could be involved in some PHP1b patients. We investigate the methylation pattern of 6 imprinted loci in Spor--PHP1b patients. In collaboration with Irene Netchine's team (Inserm UMR--S938 Team 4), we found 5 out of 63 PHP1b patients present with an incomplete loss of imprinting at several imprinted loci. A trans acting factor may be responsible of these incomplete losses of imprinting at several imprinted loci
Hypophosphatasia by Agnès Linglart( )

2 editions published between 2016 and 2017 in French and English and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Erratum to: Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci by Thomas Eggermann( )

1 edition published in 2016 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Continuous Subcutaneous Recombinant Parathyroid Hormone (1-34) Infusion in the Management of Childhood Hypoparathyroidism Associated with Malabsorption by Vrinda Saraff( )

1 edition published in 2017 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Congenital imprinting disorders EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care by Thomas Eggermann( )

1 edition published in 2015 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Déterminants de la croissance pubertaire des patients atteints de bloc en 21-hydroxylase, formes classiques et non classiques by Jihane Aberchih( )

1 edition published in 2017 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Contexte et méthode : la prise en charge optimale de la croissance des patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un défi pour le praticien qui doit trouver l'équilibre entre un surdosage en glucocorticoïdes, ralentissant la croissance, et une insuffisance de traitement qui favorise la synthèse des androgènes, accélère la croissance et avance la maturation osseuse. L'objectif de ce travail était d'étudier des déterminants de la croissance pubertaire à travers une étude observationnelle, rétrospective et multicentrique, sur des patients suivis dans 3 centres franciliens. Les critères d'inclusion étaient : HCS par déficit en 21OH, forme non classique (NC) ou classique (FC) (en distinguant la forme avec perte de sel (PS) ou virilisante pure (VP)), confirmée par les dosages biologiques et avec étude en biologie moléculaire faite. Résultats et conclusion : 78 patients avec HCS ont été inclus (40 pour la forme PS, 10 pour la forme VP et 28 pour la forme NC). La taille finale moyenne est de -0,8 DS dans la cohorte, -0,6 DS (159,7 cm) pour les filles et -1 DS (169,5 cm) pour les garçons. La croissance pubertaire des filles et des garçons est respectivement de : 15,4 et 16 cm dans la forme PS, 16,4 et 19,1 cm dans la forme VP et de 18,8 et 15,7 cm dans les formes NC. Nos résultats montrent une taille finale diminuée par rapport à la taille cible et un gain statural pubertaire diminué par rapport à la population générale. Nous avons modélisé les facteurs influençant la croissance pubertaire. L'IMC, l'AO et la dose d'HC en début de puberté sont des déterminants à monitorer pour prédire et améliorer le gain statural pubertaire et, probablement, la taille finale
Endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques by diabète et maladies métaboliques Collège des enseignants d'endocrinologie( Book )

2 editions published between 2012 and 2021 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

"En parfaite cohérence avec le programme de DFASM et les ECNi cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales relatives à l'endocrinologie la diabétologie et les maladies métaboliques. Il aborde tous les items relevant de cette spécialité avec des objectifs pédagogiques clairement défi nis et comporte deux parties : - une partie Connaissances composée de 24 chapitres consacrés chacun à un item. Chaque chapitre commence systématiquement par un rappel des objectifs pédagogiques puis développe la thématique. Le contenu clair et didactique est étayé par de nombreux tableaux figures et résumés des notions à retenir ; - une partie Entraînement proposant 36 cas cliniques corrigés pour tester ses connaissances en vue de la préparation des ECNi. Cette 4e édition d'une approche plus pédagogique et enrichie d'une soixantaine de nouvelles illustrations propose une mise à jour complète des données de la partie Connaissances : textes illustrations et recommandations ainsi qu'une révision complète de la partie Entraînement.Accédez à la banque d'images de cet ouvrage : l'ensemble des illustrations y sont regroupées et accessibles facilement via un moteur de recherche. Et retrouvez d'autres fonctionnalités.Un tableau rappelant la hiérarchisation des connaissances proposé par le CEEDMM se trouve au début de chaque chapitre et les étudiants pourront identifi er facilement les différents rangs de connaissances (A B ou C) au fi l du texte grâce à des balises."--
Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement by Giovanna Mantovani( )

1 edition published in 2018 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci by Thomas Eggermann( )

1 edition published in 2015 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Histoire naturelle de l'hypersensibilité à la vitamine D by Marion Lajus( )

1 edition published in 2019 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

L'hypersensibilité à la vitamine D est une cause rare d'hypercalcémie néonatale non liée à une sécrétion de parathormone, le plus souvent, les patients ont un taux de 25OHD normal ou bas, et de calcitriol élevé induisant une hypercalciurie. Son histoire naturelle est mal connue. Le diagnostic est fait le plus souvent de manière fortuite à la maternité ou plus rarement sur des malaises ou une mauvaise prise de poids dans les premières semaines de vie. Les diagnostics différentiels de cette hypercalcémie sont : la cytostéatonécrose, le syndrome de William et Beuren et les granulomatoses. La complication principale est la néphrocalcinose. L'objectif de cette étude rétrospective, monocentrique est de définir le délai de normalisation de la calciurie, paramètre utilisé pour décider de la reprise de la vitamine D. Les objectifs secondaires sont d'étudier la prise de vitamine D chez les mères pendant la grossesse, le mode d'alimentation, le pourcentage de néphrocalcinose et des facteurs prédictifs de sa survenue. Les résultats montrent une normalisation de la calciurie à 6 mois pour la moitié des patients et à 8 mois pour les 75%d'entre eux. 56% des patients réaugmentent leur calciurie à la réintroduction de la vitamine D. Les patients sont en grande majorité allaités et les mamans ont pris leur vitamine D au troisième trimestre. Le taux de néphrocalcinose est de 11,5% alors que la calciurie initiale n'est pas significativement plus élevée que chez les patients sans néphrocalcinose. En conclusion, nous suggérons de ne contrôler la calciurie qu'à 6 mois de vie chez les nouveaux-nés suspects d'hypersensibilité à la vitamine D
Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey by Tracy A Briggs( )

1 edition published in 2016 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification by Sandy Chan Hsu( )

1 edition published in 2013 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Genome-wide DNA methylation analysis of pseudohypoparathyroidism patients with GNAS imprinting defects by Anne Rochtus( )

1 edition published in 2016 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Primary hyperparathyroidism in pregnancy by Gonzalo Diaz-Soto( )

1 edition published in 2013 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Place du mitotane dans le traitement de la maladie de Cushing de l'enfant et de l'adolescent by Emmanuelle Motte-Signoret( Book )

1 edition published in 2011 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Introduction : the main clinical feature of pediatric Cushing's disease (CD) is growth retardation. The conventional treatment is the transphenoidal adenomectomy yet with a 50% failure rate, it is therefore necessary to control the cortisol secretion through a medical treatment. Mitotane is an adrenolytic drug used in adrenocortical carcinomas. The aim of this study is to describe its efficacy and safety in pediatric Cushing's disease as an alternative to the surgery. Population : this a retrospective study reporting 26 pediatric CD patients, 7 out of 26 were treated with mitotane. I compared growth velocity, height, body mass index and puberty in "surgery" and "mitotane" groups. Results : 54 % of the patients were cured after surgery. Surgeon experience, visualization of the adenoma on MRI and postoperative corticotrope deficiency were predictive factors of successful adenomectomy. After 3 months treatment, the cortisol secretion was controlled. In our hands, mitotane was safe, except for transient adrenal insufficiency in some patients. We found no correlation between urinary cortisol and mitotane blood levels, which should not be used to monitor the traitment. Low-dose mitotane traitment restores the growth velocity, puberty development and improves the body mass index z-score. Moreover, in one patient, we observed the progressive growth of the pituitary adenoma on MRI, which allowed a successful surgery. Conclusion : low-dose mitotane may be used in pediatric CD, after surgery failure or in patients without adenoma identified on MRI. There is a need for a multicenter clinical trial to demonstrate the efficacy and safety of mitotane after these pilot observations
Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement by Emma L Wakeling( )

1 edition published in 2016 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Marqueurs de pseudohypoparathyroïdie dans l'hypothyroïdie congénitale avec glande en place by Aurélie Fontès( )

1 edition published in 2018 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Introduction : la pseudohypoparathyroïdie (iPPSD) est une maladie rare causée par une mutation du gène GNAS qui code pour la protéine Gs[alpha]. Elle se manifeste par un tableau de résistance multi-hormonale, dont la résistance à la thyroid stimulating hormone (TSH), sachant que l'hypothyroïdie congénitale (HC) est parfois la première manifestation de la maladie. La TSH utilise la cascade de signalisation impliquant Gs[alpha]. L'objectif de notre travail était de chercher les marqueurs de l'iPPSD2 et 3 dans l'hypothyroïdie congénitale (HC) idiopathique avec glande en place. Méthode: sur 470 patients dépistés avec une HC et adressés au centre de référence du groupe hospitalier Bicêtre Paris Sud entre 1985 et avril 2018, 52 patients présentant une forme d'HC avec glande en place idiopathique ont pu être analysés rétrospectivement. Le profil des cas suspects d'iPPSD2 et 3 a été étudié en regroupant les patients présentant au moins un marqueur de la maladie. Résultats: l'obésité et l'hyperphosphatémie (le retard des acquisitions) étaient les marqueurs les plus fréquemment retrouvés, respectivement chez 3 et 8 sur 13 cas suspects. L'âge moyen de début d'apparition était précoce, respectivement 2,8 et 2,4 ans dont parmi ces derniers 5 avant 5 mois. L'hypoplasie de la thyroïde était le diagnostic radiologique le plus souvent retrouvé : chez 46,2% des cas suspects vs 15,5% des patients non suspects. Conclusion: nous recommandons de surveiller l'apparition d'une obésité et d'une hyperphosphatémie au cours du suivi des hypothyroïdies congénitales avec glande en place permettant un diagnostic et une prise en charge plus précoces de l'iPPSD2 et 3
 
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Endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques
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Agnès Linglart wetenschapper

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