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Junien, Claudine

Overview
Works: 40 works in 61 publications in 2 languages and 157 library holdings
Genres: Interviews  Academic theses 
Roles: Thesis advisor, Author, Contributor
Classifications: TX357, 641
Publication Timeline
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Most widely held works by Claudine Junien
Nutrigénétique du risque cardiovasculaire : terrains génétiques et nutrition by Claudine Junien( Book )

3 editions published in 2003 in French and held by 35 WorldCat member libraries worldwide

L'alimentation à découvert by J Abecassis( )

1 edition published in 2017 in French and held by 23 WorldCat member libraries worldwide

L'alimentation suscite aujourd'hui de multiples interrogations. Cet ouvrage se propose d'en faire le tour en exposant le plus simplement et le plus complètement possible l'état des connaissances scientifiques. Quels sont les déterminants du comportement alimentaire? Comment les comportements alimentaires évoluent-ils au cours d'une vie? Quels en sont les marqueurs culturels? Les évolutions historiques? Comment fabrique-t-on, et a-t-on fabriqué au cours de l'histoire, les aliments? Comment les conserve-t-on? Comment gérer les ressources? Quels sont les différents systèmes alimentaires? Qu'en est-il aujourd'hui des questions de famine? Quelles relations entretiennent la nutrition et la santé? Comment gérer les risques alimentaires dans des filières industrialisées? Quel encadrement juridique pour l'alimentation? Quels liens entre l'alimentation, l'environnement et l'occupation du territoire? C'est à toutes ces questions, et à bien d'autres, que répond cet ouvrage, en 127 chapitres. L'alimentation exige la pluridisciplinarité, aussi les auteurs rassemblés viennent-ils de communautés aussi diverses que les sciences humaines et sociales, les sciences biologiques et médicales, les sciences des aliments, et les sciences environnementales. Un panorama complet pour tout comprendre aux enjeux de l'alimentation au xxie siècle
La révolution épigénétique : votre mode de vie compte plus que votre hérédité by Joël de Rosnay( Book )

3 editions published between 2018 and 2020 in French and held by 18 WorldCat member libraries worldwide

Votre mode de vie compte plus que votre hérédité ! En moins de dix ans, la révolution épigénétique a bouleversé la biologie. L'environnement où nous évoluons, les aliments que nous consommons, les comportements et croyances que nous adoptons, les relations affectives et sociales que nous tissons sont autant de facteurs qui modulent, réveillent ou bloquent l'activité de nos gènes. Autrement dit, si nous avons bien hérité des chromosomes de nos parents, cela ne représente plus la fatalité que nous imaginions. Un demi-siècle après la découverte de l'ADN, l'épigénétique révèle que nous avons la liberté de nous réinventer. Nul besoin de manipulations savantes ; notre mode de vie compte plus que notre hérédité. Il existe donc des moyens simples, à notre portée, pour influencer notre espérance de vie. L'auteure, journaliste, s'entretient avec cinq experts pour éclairer cette révolution
GENETIQUE DE L'HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE by BRUNO SAINT JORE( Book )

2 editions published in 1995 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

L'HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE (HF) EST UNE DYSLIPOPROTEINEMIE A TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE. ELLE CORRESPOND A UNE ELEVATION DU TAUX DE CHOLESTEROL CONSECUTIVE A L'ACCUMULATION DES PARTICULES LDL DANS LE PLASMA. CETTE MALADIE MONOGENIQUE EST GENETIQUEMENT HETEROGENE PUISQUE DES DEFAUTS MOLECULAIRES ONT ETE IDENTIFIES SUR LE GENE DU RECEPTEUR DES LDL (LDLR) ET DE L'APOLIPOPROTEINE B (APOB). A L'AIDE D'OUTILS GENETIQUES ET MOLECULAIRES, NOUS AVONS ETUDIE LE DETERMINISME GENETIQUE DE CETTE PATHOLOGIE AU SEIN DE LA POPULATION FRANCAISE. D'UNE PART, 8 MUTATIONS PONCTUELLES ONT ETE IDENTIFIEES DANS LE GENE LDLR CONFIRMANT AINSI LA GRANDE HETEROGENEITE ALLELIQUE OBSERVEE DANS LES POPULATIONS ANGLO-SAXONNES. L'ETUDE D'UNE FAMILLE PRESENTANT TROIS ANOMALIES DU GENE LDLR INDIQUERAIT L'EXISTENCE D'UNE EXPRESSION CLINIQUE VARIABLE DE CERTAINS ALLELES. D'AUTRE PART, LA FREQUENCE DE LA MUTATION HYPERCHOLESTEROLEMIANTE APOB-3500 EST INFERIEURE A CELLE OBSERVEE DANS DES POPULATIONS ANGLO-SAXONNES. UNE NOUVELLE APPLICATION DE L'APPROCHE GENE CANDIDAT A PERMIS DE CONCLURE QUE : 1) LES DEFAUTS DES GENES LDLR ET APOB SONT RESPONSABLES DE 75% DES HF, 2) IL EXISTE AU MOINS UN TROISIEME LOCUS IMPLIQUE DANS 25% DES HF. LA DECOUVERTE DE DEUX FAMILLES PRESENTANT 1) UNE EXCLUSION GENETIQUE SIMULTANEE DES DEUX GENES LDLR ET APOB, 2) UN RECEPTEUR DES LDL FONCTIONNEL, CONFIRME L'EXISTENCE DE CE NOUVEAU LOCUS APPELE NON LDLR / NON APOB. L'IDENTIFICATION DE CE LOCUS EST ACTUELLEMENT EN COURS PAR ANALYSE DE LIAISON. DIX HUIT GENES CANDIDATS SONT DEJA EXCLUS. PAR AILLEURS, L'ANALYSE DE FAMILLES PRESENTANT DES HF A TRANSMISSION ATYPIQUE A MONTRE QUE LES GENES LDLR ET APOB NE SONT PAS IMPLIQUES DANS CES FORMES. CES DONNEES DEMONTRENT QUE DE MULTIPLES FACTEURS GENETIQUES EN PLUS DES GENES LDLR ET APOB SONT IMPLIQUES DANS L'HF. LA CONNAISSANCE DE CES FACTEURS POURRAIT DEBOUCHER SUR UNE MEILLEURE COMPREHENSION DU METABOLISME LIPIDIQUE ET DES HYPERCHOLESTEROLEMIES COMPLEXES, AINSI QU'A LA MISE AU POINT DE NOUVEAUX TRAITEMENTS HYPOCHOLESTEROLEMIANTS
CARTOGRAPHIE ET RECHERCHE DE NOUVEAUX GENES DE LA REGION CHROMOSOMIQUE 11P15 HUMAINE IMPLIQUEE DANS LE SYNDROME DE WIEDEMANN-BECKWITH ET LES TUMEURS ASSOCIEES by Valerie Chehensse( Book )

2 editions published in 1997 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

LA REGION CHROMOSOMIQUE HUMAINE 11P15 EST CONNUE POUR SA RICHESSE EN GENES ET SON IMPLICATION DANS DE NOMBREUSES PATHOLOGIES. LE SYNDROME DE WIEDEMANN-BECKWITH (WBS) A POUR ORIGINE DES ANOMALIES CHOMOSOMIQUES LOCALISEES EN 11P15 (TRANSLOCATIONS MATERNELLES, DUPLICATIONS PATERNELLES), TOUT COMME LES TUMEURS QUI LUI SONT ASSOCIEES, CARACTERISEES ELLES, PAR DES PERTES D'ALLELES MATERNELS DE CETTE MEME REGION. PLUSIEURS GENES SOUMIS A EMPREINTE LOCALISES EN 11P15 (IGF2, H19, CDKN1C, KVLQT1) SEMBLENT LIES A CETTE PATHOLOGIE. LES ETUDES CONCERNANT CES GENES ONT MIS EN EVIDENCE LA COMPLEXITE DU DOMAINE QUI LES REGROUPE. L'EXISTENCE DE CERTAINS PATIENTS NE MONTRANT AUCUN DEREGLEMENT DE L'EXPRESSION DE CES GENES SUGGERE L'IMPLICATION D'AUTRES SEQUENCES NON ENCORE IDENTIFIEES. AFIN DE MIEUX DEFINIR LA CARTE D'EXPRESSION DE LA REGION 11P15, NOUS AVONS ENTREPRIS D'ISOLER DE NOUVEAUX GENES DE CETTE REGION TOUT EN AFFINANT LA LOCALISATION DE SEQUENCES CODANTES DEJA IDENTIFIEES. POUR CELA, L'APPROCHE DE SELECTION DIRECTE D'ADNC A ETE UTILISEE POUR ISOLER DES ADNC SPECIFIQUES DE LA REGION. DIFFERENTS CLONES ONT ETE ISOLES NE MONTRANT AUCUNE HOMOLOGIE AVEC UN GENE CONNU, ILS REPRESENTENT DONC DE POTENTIELS NOUVEAUX GENES. PARALLELEMENT A CETTE APPROCHE, DES ADNC ISOLES PAR LE GENETHON ET ASSOCIES AU CHROMOSOME 11 ONT ETE FINEMENT LOCALISES PAR L'INTERMEDIAIRE D'HYBRIDES SOMATIQUES DE LA REGION. CE TRAVAIL A PERMIS D'INTEGRER DES MARQUEURS GENETIQUES A LA CARTE PHYSIQUE ET DONC D'AFFINER LA CARTE DE LA REGION D'INTERET. DE MEME, LE GENE TAF2H CODANT POUR UN FACTEUR DE TRANSCRIPTION A ETE LOCALISE EN 11P15.3. CE TRAVAIL NOUS A PERMIS DE METTRE EN EVIDENCE UN POLYMORPHISME AU SEIN DE CE GENE. ULTERIEUREMENT, LA CARACTERISATION CHEZ LA SOURIS D'UN GENE SOUMIS A EMPREINTE LOCALISE DANS LA REGION SYNTENIQUE A 11P15 DANS LE GENOME MURIN NOUS A AMENE A ISOLER L'HOMOLOGUE HUMAIN. CE TRAVAIL A ETE ENTREPRIS AFIN D'ISOLER UN NOUVEAU GENE SOUMIS A EMPREINTE CHEZ L'HOMME LOCALISE DANS LA REGION LIEE AU WBS. L'HOMOLOGUE HUMAIN DE MASH2, ASCL2, A ETE CLONE EN PARTIE ET SON EXPRESSION ETUDIEE. CE GENE, EXPRIME DANS LE TROPHOBLASTE ET LE PLACENTA, EST LOCALISE A 350 KB AU PLUS DU GENE H19 DE FACON PROXIMALE. ASCL2 A PARALLELEMENT FAIT L'OBJET D'UNE PUBLICATION ALDERS, 1997<PILCROW>. LES DIVERGENCES OBSERVEES ENTRE LA SEQUENCE PUBLIEE ET LA NOTRE SONT DISCUTEES
APPROCHE GENETIQUE ET MOLECULAIRE DES FACTEURS ATHEROGENES OU PROTECTEURS DANS LES DYSLIPIDEMIES MONOGENIQUES by Nathalie Loux( Book )

2 editions published in 1993 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

L'ATHEROSCLEROSE EST RESPONSABLE DE LA MORTALITE LA PLUS ELEVEE DANS LES PAYS INDUSTRIALISES. L'OBJECTIF DE CE TRAVAIL ETAIT D'IDENTIFIER ET D'ETUDIER DES FACTEURS GENETIQUES, ATHEROGENES OU PROTECTEURS, INTERVENANT PRINCIPALEMENT DANS LES DYSLIPIDEMIES MONOGENIQUES, PAR UNE APPROCHE A LA FOIS GENETIQUE ET MOLECULAIRE, L'APPROCHE GENE CANDIDAT, APPLIQUEE A DES ETUDES DE POPULATIONS ET DE FAMILLES. 1) UNE ETUDE CAS-TEMOINS, COMPRENANT TROIS GROUPES DE SUJETS, HYPERLIPIDEMIQUES, CORONARIENS ET TEMOINS, N'A PAS DECELE D'ASSOCIATION AVEC 11 MARQUEURS DU LOCUS APOA1-C3-A4.2) UNE ANALYSE GENETIQUE ORIGINALE A PERMIS D'IMPLIQUER LE GENE APOB DANS UNE FAMILLE HYPOBETALIPOPROTEINEMIQUE, PRESENTANT UNE EXPRESSIVITE VARIABLE DU PHENOTYPE. A L'INVERSE, L'ANALYSE FAMILIALE DE DEUX FORMES VARIANTES D'HYPOCHOLESTEROLEMIE, L'ABETALIPOPROTEINEMIE ET LA MALADIE D'ANDERSON, A EXCLU LE GENE APOB. 3) LA RECHERCHE DE MUTATIONS PONCTUELLES SUR LE GENE LDLR, DANS 7 FAMILLES HYPERCHOLESTEROLEMIQUES FRANCAISES, PAR LA TECHNIQUE SSCP, A PERMIS DE CARACTERISER 7 NOUVELLES MUTATIONS ET 2 POLYMORPHISMES NON DECRITS, SOULIGNANT L'HETEROGENEITE DES MUTATIONS. 4) LA PRESENCE DE MUTATIONS CONNUES DES GENES LDLR ET APOB A ETE RECHERCHEE CHEZ DES SUJETS HYPERCHOLESTEROLEMIQUES FRANCAIS. UNE MUTATION RECURRENTE DU GENE LDLR A ETE TROUVEE AINSI QU'UNE MUTATION APOB-3500, DONT L'HAPLOTYPE ASSOCIE EST IDENTIQUE A CELUI RAPPORTE DANS D'AUTRES POPULATIONS CAUCASIENNES. 5) ENFIN, L'ETUDE DE L'HETEROGENEITE GENETIQUE DANS L'HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE A PERMIS DE METTRE EN EVIDENCE 5 FAMILLES EXCLUANT LES GENES LDLR ET APOB, DEMONTRANT AINSI L'IMPLICATION D'AUTRES GENES MAJEURS DANS CETTE PATHOLOGIE. IL S'AGIT MAINTENANT D'IDENTIFIER CES NOUVEAUX FACTEURS ATHEROGENES
HETEROGENEITE GENETIQUE DE L'HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE by Mathilde Varret( Book )

2 editions published in 1998 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

L'HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE (HCF) EST LA MALADIE ATHEROGENE MONOGENIQUE LA PLUS FREQUENTE (1/500 SUJETS DANS LE MONDE). ELLE EST CARACTERISEE PAR UNE ELEVATION DE LA CHOLESTEROLEMIE DUE A L'ACCUMULATION DE LDL DANS LE SANG QUI REPRESENTE UN RISQUE MAJEUR D'ATHEROSCLEROSE. CETTE MALADIE EST GENETIQUEMENT HETEROGENE PUISQUE 2 GENES A SON ORIGINE ONT ETE CARACTERISES : LE LDLR QUI CODE POUR LE RECEPTEUR SPECIFIQUE DES LDL ET L'APOB QUI CODE POUR SON LIGAND, L'APOLIPOPROTEINE B. NOTRE OBJECTIF ETAIT D'ETUDIER CETTE HETEROGENEITE GENETIQUE A 3 NIVEAUX. POUR ETUDIER L'HETEROGENEITE ALLELIQUE DE LA MALADIE DU LDLR, NOUS AVONS CREE UNE BASE DE DONNEES INFORMATISEE REUNISSANT LES 525 MUTATIONS PONCTUELLES DU LDLR. SON ANALYSE REVELE 61% DE FAUX-SENS ET 16% DE NON-SENS, DONT SEULEMENT 20% AFFECTENT UN DINUCLEOTIDE CPG. DE PLUS, MEME SI CES MUTATIONS SONT REPARTIES SUR TOUT LE GENE, ELLES TOUCHENT PREFERENTIELLEMENT LES EXONS 4, 6, 7, 9 ET LE DOMAINE DE FIXATION DES LDL. POUR ETUDIER L'HETEROGENEITE PHENOTYPIQUE DE L'HCF, NOUS PRESENTONS LES CAS PARTICULIERS D'UNE FAMILLE DANS LAQUELLE LES PORTEURS D'UNE OU DE 2 MUTATIONS DU LDLR PRESENTENT UN PHENOTYPE ATTENUE SUGGERANT L'EXISTENCE D'UN GENE PROTECTEUR ET D'UNE FAMILLE DANS LAQUELLE LES PORTEURS DE LA MUTATION R3531C DE L'APOB NE PRESENTENT PAS TOUS UNE HYPERCHOLESTEROLEMIE REVELANT L'EFFET NON DELETERE DE CETTE MUTATION. POUR ETUDIER L'HETEROGENEITE DE LOCUS DE L'HCF, NOUS RAPPORTONS L'ANALYSE DE 2 FAMILLES PRESENTANT UNE HCF NON LIEE AUX GENES LDLR ET APOB. NOUS AVONS LOCALISE EN 1P34.1-P32 UN TROISIEME GENE : FH3 A L'ORIGINE DE L'HYPERCHOLESTEROLEMIE DANS L'UNE D'ENTRE ELLES ET DETECTE L'EXISTENCE D'UN GENE FH4 DANS L'AUTRE. FINALEMENT, NOUS AVONS ESTIME LA PROPORTION DES FAMILLES LIEES A CHACUN DE CES GENES ET LA REPARTITION : 55% LDLR, 15% APOB ET 30% FH3 ET FH4 A ETE OBSERVEE. L'ENSEMBLE DE CES TRAVAUX MONTRE UN NIVEAU D'HETEROGENEITE GENETIQUE PLUS IMPORTANT QUE CELUI RECONNU JUSQU'ALORS POUR L'HCF
LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT - ETUDE MOLECULAIRE, ANALYSE GENETIQUE, ET DIAGNOSTIC by Christian Lavedan( Book )

2 editions published in 1992 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT (DM) EST UNE AFFECTION AUTOSOMIQUE DOMINANTE CARACTERISEE PAR UNE DETERIORATION PROGRESSIVE DES FONCTIONS NEUROMUSCULAIRES. C'EST LA PATHOLOGIE MUSCULAIRE LA PLUS FREQUENTE DE L'ADULTE. ELLE PRESENTE UNE GRANDE VARIABILITE D'EXPRESSION, ET A TENDANCE A S'AGGRAVER AU COURS DES GENERATIONS (ANTICIPATION). DES FORMES CONGENITALES SEVERES, UNIQUEMENT D'ORIGINE MATERNELLE, SONT PARFOIS OBSERVEES. LA MUTATION RESPONSABLE EST UNE AMPLIFICATION DE TRIPLETS CTG DANS UN GENE LOCALISE EN 19Q13.3. DANS LE BUT DE COMPRENDRE LES MECANISMES MOLECULAIRES IMPLIQUES DANS LA SURVENUE DE CETTE PATHOLOGIE, NOUS AVONS ETUDIE PLUS DE 200 FAMILLES POUR LESQUELLES ENVIRON 5500 RFLP ONT ETE IDENTIFIES ET 19 DIAGNOSTICS PRENATALS REALISES. LES PRINCIPAUX RESULTATS DE NOS RECHERCHES SONT PRESENTES DANS CETTE THESE: ISOLEMENT DE NOUVELLES SONDES DE LA REGION DM, DESEQUILIBRE DE LIAISON COMPLET ENTRE LE GENE DM ET UNE INSERTION INTRAGENIQUE DE 1 KB, CARACTERISATION DE LA MUTATION CHEZ 344 PATIENTS, ET CORRELATION ENTRE LE NOMBRE DE REPETITIONS CTG ET LA SEVERITE DE LA MALADIE, L'EXTENSION DE LA REGION CTG EST FONCTION DE SA TAILLE INITIALE ET DU SEXE DU PARENT TRANSMETTEUR, PREDISPOSITION MATERNELLE ET FAMILIALE DE LA FORME CONGENITALE, MOSAIQUE SOMATIQUE DE LA MUTATION, ABSENCE DE TRANSCRIT MUTE DU GENE DM DANS DES FORMES CONGENITALES, ET FAIBLE EXPRESSION DE L'ALLELE NORMAL. CES RESULTATS APPORTENT PLUSIEURS ELEMENTS DE REPONSE AUX PROBLEMES POSES PAR LES CARACTERISTIQUES GENETIQUES INHABITUELLES DE CETTE PATHOLOGIE
GENETIQUE DU CARCINOME RENAL DE L'ADULTE : CARACTERISATION MOLECULAIRE DES REMANIEMENTS ET DEVELOPPEMENT DU LOGICIEL UMD POUR L'ANALYSE DES CORRELATIONS GENOTYPE/PHENOTYPE by Christophe Béroud( Book )

2 editions published in 1996 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

LE CARCINOME A CELLULES RENALES (CCR) EST LA TUMEUR RENALE LA PLUS FREQUENTE ET REPRESENTE ENVIRON 2 A 3 % DES CANCERS DE L'ADULTE. DANS LE BUT D'ISOLER DE NOUVEAUX GENES IMPLIQUES DANS LA TUMORIGENESE RENALE, NOUS AVONS DEVELOPPE UNE TECHNIQUE PERMETTANT DE DETECTER DES DESEQUILIBRES ALLELIQUES PAR AMPLIFICATION PCR DE MICROSATELLITES. NOUSAVONS ANALYSE LES CHROMOSOMES 3, 8, 14, 17 ET 18 DANS UNE SERIE DE 148 TUMEURS. LES FREQUENCES DES PERTES D'ALLELES (LOH) RETROUVEES POUR LE 3P, 14Q, 8P, 17P ET 18 SONT RESPECTIVEMENT DE 61%, 27%, 23%, 15% ET 8%. PARALLELEMENT, NOUS AVONS RECHERCHE DES CORRELATIONS ENTRE LES LOH OBSERVEES ET DIFFERENTES DONNEES CLINICO-PATHOLOGIQUES. NOUS AVONS MONTRE QUE LES LOH DU 14 CORRELENT DE FACON STATISTIQUEMENT SIGNIFICATIVE AVEC LES DEUX FACTEURS PRONOSTIQUES PRINCIPAUX DU CCR: LES STADES ET GRADES TUMORAUX. CE FAIT SUGGERE FORTEMENT QUE LE CHROMOSOME 14 CONTIENT UN GENE SUPPRESSEUR DE TUMEUR DONT L'ALTERATION EST CRITIQUE DANS L'ACQUISITION PAR LE CCR D'UN PHENOTYPE HAUTEMENT MALIN. LA DECOUVERTE EN 1993 PAR LATIF ET COLL. D'UN GENE LOCALISE EN 3P25-26, CONSTITUTIONNELLEMENT MUTE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE LA MALADIE DE VON HIPPEL-LINDAU (VHL), EST A CE TITRE UN EVENEMENT MARQUANT: DENOMME VHL, CE GENE EST AUSSI IMPLIQUE DANS LES CCR SPORADIQUES, OU IL EST FREQUEMMENT LE SIEGE DE MUTATIONS SOMATIQUES. NOUS RAPPORTONS ICI L'ANALYSE MOLECULAIRE DU GENE VHL EFFECTUEE SUR UNE SERIE DE 173 TUMEURS RENALES DE L'ADULTE. DEUX APPROCHES COMPLEMENTAIRES ONT ETE MISE EN UVRE: A) LA RECHERCHE DE MUTATIONS PAR LA TECHNIQUE DE SSCP-SEQUENCAGE, B) LA MISE EN EVIDENCE DE L'HYPERMETHYLATION DE L'ILOT CPG PAR L'UTILISATION D'ENZYMES DE RESTRICTION SENSIBLES A LA METHYLATION. DES PROFILS ANORMAUX DE SSCP ONT ETE RETROUVES DANS 73 ECHANTILLONS ET APRES SEQUENCAGE, DES MICRODELETIONS ONT ETE IDENTIFIEES DANS 58% DES CAS, DES MICRO-INSERTIONS DANS 17%, DES MUTATIONS NON SENS DANS 8% ET DES MUTATIONS FAUX-SENS DANS 17%. DANS UNE ETUDE PRELIMINAIRE, NOUS AVONS MIS EN EVIDENCE UNE HYPERMETHYLATION DE L'ILOT CPG DANS 23 TUMEURS CONFIRMANT AINSI QUE CE PHENOMENE EPIGENETIQUE JOUE UN ROLE IMPORTANT DANS L'INACTIVATION DU GENE VHL. LA CONFRONTATION AUX DONNEES ANATOMO-PATHOLOGIQUES REVELE POUR LA PREMIERE FOIS QUE LES MUTATIONS VHL NE SONT PAS RESTREINTES AUX SEULS CCR NON PAPILLAIRES PUISQUE NOUS AVONS MIS EN EVIDENCE UNE MUTATION DANS UNE TUMEUR PAPILLAIRE AINSI QUE DANS UN UROTHELIOME ET DES DEFAUTS DE METHYLATION DANS 33% DES CCR PAPILLAIRES. LE LOGICIEL UNIVERSAL MUTATION DATABASE (UMD) PERMETTANT DE CREER DES BASES DE DONNEES, ADAPTABLES A N'IMPORTE QUEL GENE, A ETE DEVELOPPEE AU COURS DE CETTE ETUDE. LA BASE VHL REGROUPE L'ENSEMBLE DES MUTATIONS VHL CONNUES ET LES DONNEES CLINICO-PATHOLOGIQUES ASSOCIEES. NOUS AVONS MIS EN EVIDENCE UNE ASSOCIATION ENTRE LES MUTATIONS ABOUTISSANT A DES PROTEINES TRONQUEES ET LE DEVELOPPEMENT D'UN CCR DANS LES FAMILLES VHL. NOUS AVONS EGALEMENT MONTRE UNE PLUS GRANDE FREQUENCE DES TRANSVERSIONS DANS LES CCR SPORADIQUES SUGGERANT QUE DES CARCINOGENES SOIENT IMPLIQUES DANS LA SURVENUE DE CES CCR. ENFIN, L'ETUDE DES MUTATIONS NOUS A PERMIS DE DEFINIR UNE NOUVELLE REGION FONCTIONNELLE DE LA PROTEINE VHL
PREDISPOSITION GENETIQUE A LA TUMEUR DE WILMS : ANALYSE DES REGIONS 11P13 ET 11P15 ET CARTOGRAPHIE DE LA REGION 11P15 by ANNE PUECH( Book )

2 editions published in 1993 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

TROIS SYNDROMES AVEC PREDISPOSITION A LA TUMEUR DE WILMS ONT ETE ETUDIES. 1) LE SYNDROME WAGR EST CARACTERISE PAR UNE DELETION DE LA REGION 11P13. DANS UN CAS ATYPIQUE D'UNE FAMILLE PRESENTANT UNE TRANSMISSION ASYMPTOMATIQUE SUR DEUX ET TROIS GENERATIONS, LE REMANIEMENT A ETE CARACTERISE COMME ETANT UNE INVERSION PERICENTRIQUE IMPLIQUANT CETTE REGION. 2) LE GENE DE PREDISPOSITION TUMORALE WT1 LOCALISE EN 11P13 EST MUTE DE FACON CONSTITUTIONNELLE CHEZ DES PATIENTS AVEC SYNDROME DE DENYS-DRASH (DDS). CEPENDANT, DANS UNE FAMILLE NOUS AVONS EXCLU LA RESPONSABILITE D'UNE MUTATION DU GENE WT1 DANS LA CO-APPARITION DE CE SYNDROME ET D'UNE TUMEUR DE WILMS. 3) LE SYNDROME DE WIEDEMANN-BECKWITH (WBS) A ETE LOCALISE DANS LA REGION 11P15 AU NIVEAU DES GENES INS ET IGF2. A L'AIDE DE DEUX BANQUES GENOMIQUES, OBTENUES PAR MICRODISSECTION DE LA REGION 11P15 ET CLONAGE DANS UN PHAGE DE L'ADN HUMAIN CONTENU DANS UN HYBRIDE SOMATIQUE, NOUS AVONS RECHERCHE DES MARQUEURS CONSERVES AU COURS DE L'EVOLUTION ET/OU POLYMORPHES. DEUX CLONES PHAGIQUES DETECTENT UN POLYMORPHISME BI-ALLELIQUE OU DE TYPE MINISATELLITE (22.5.2) 11/19 MICROCLONES ET 2/4 CLONES PHAGIQUES DETECTENT DES SEQUENCES CONSERVEES. DES COSMIDES CORRESPONDANT A CES CLONES ONT ETE RECHERCHES ET ISOLES. DE PLUS, NOUS AVONS RECHERCHE L'EXISTENCE DE DISOMIES DANS UNE SERIE DE PATIENTS WBS ET CARACTERISE L'ETENDUE DE CES REMANIEMENTS. UN CAS AVEC ISODISOMIE PARTIELLE ET MOSAIQUE SOMATIQUE SUGGERE QU'UNE RECOMBINAISON SOMATIQUE EST A L'ORIGINE DE CETTE ANOMALIE. ELLE EST REFLETEE PAR UNE AUGMENTATION STATISTIQUEMENT SIGNIFICATIVE DU TAUX D'HOMOZYGOTIE POUR LES MARQUEURS DES GENES INS ET IGF2, QUE NOUS AVONS CONFIRMEE A L'AIDE DU CLONE 22.5.2. ENFIN, SOUS L'HYPOTHESE D'UNE TRANSMISSION SEXE-DEPENDANTE, NOUS AVONS MONTRE L'ABSENCE DE CO-SEGREGATION DU LOCUS WBS FAMILIAL ET DES GENES INS ET IGF2, SUGGERANT UNE LOCALISATION PROXIMALE A CES DERNIERS
Caractérisation des évenements génétiques impliqués dans la tumorigénèse du néphroblastome by Dominique Baudry( Book )

2 editions published in 2002 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Le néphroblastome ou tumeur de Wilms (WT) est l'une des tumeurs de l'enfant les plus fréquentes (1/10000 naissances). Le néphroblastome est globalement une tumeur de bon pronostic. Cependant, 20à 25% des tumeurs résistent au traitement et récidivent sans que l'on dispose à l'heure actuelle de facteur prédictif de ce mauvais pronostic. Le seul gène cloné et clairement impliqué dans la tumorigenèse du néphroblastome est WT1. Les travaux effectués au cours de ma thèse avaient pour but (1) de continuer la recherche de nouveaux gènes et en particulier, du ou des gènes potentiellement impliqués et localisés sur le chromosome 16 ; (2) de déterminer plus clairement le rôle de WT1 dans la tumorigenèse
La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), une mutation unique pour des conséquences multiples : étude d'un modèle murin by Hervé Seznec( Book )

2 editions published in 2001 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

La DM1 est une maladie neuromusculaire où le défaut génétique est une expansion de trinuclétoïde CTG instable située dans la région 3'UTR du gène DMPK codant une sérinethréonine kinase. Différents modèles murins ont été créés et ont permis d'énoncer des hypothèses concernant les conséquences moléculaires de l'instabilité des triplets CTG. Parmi ces modèles, on retrouve les modèles DM20, DM55 et DM300 développés au laboratoire dirigé par le Pr. C. Junien au sein du groupe du Dr. G. Gourdon. Ces modèle murins transgéniques contiennent les gènes humains DMWD, DMPK et DMAHP/Six5 et différentes répétitions : i) une répétition normale ii) une amplification modérée de 55 CTG, iii) une amplification plus importante de 300 CTG
Placental contribution to the origins of sexual dimorphism in health and diseases: sex chromosomes and epigenetics by Anne Gabory( )

1 edition published in 2013 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

RECHERCHE DE GENES IMPLIQUES DANS LA PREDISPOSITION ET/OU LA PROGRESSION DU NEPHROBLASTOME by ESTELLE AUSTRUY( Book )

2 editions published in 1995 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

AU MOINS TROIS GENES SONT IMPLIQUES DANS LA PREDISPOSITION ET/OU LA PROGRESSION DU NEPHROBLASTOME OU TUMEUR DE WILMS (WT): WT1 EN 11P13, CLONE EN 1990, WT2 EN 11P15.5 ET WT3 NON ENCORE LOCALISE. LA COMPLEXITE GENETIQUE DE CETTE TUMEUR NOUS A CONDUIT A UTILISER DEUX APPROCHES AFIN D'ISOLER DE NOUVEAUX GENES POTENTIELLEMENT IMPLIQUES. 1) SELECTION DE GENES NON EXPRIMES AU NIVEAU TUMORAL ET POUVANT CORRESPONDRE A DES GENES SUPPRESSEURS DE TUMEUR OU A DES MARQUEURS DE DIFFERENCIATION, PAR CONSTRUCTION ET ANALYSE D'UNE BANQUE SOUSTRAITE. PARMI 7 CLONES A EXPRESSION DIFFERENTIELLE (REIN/TUMEUR), 5 CORRESPONDENT A DES GENES HUMAINS CONNUS: LA DIPEPTIDASE RENALE, L'ALPHA B-CRYSTALLINE, LA GLUTATHION PEROXYDASE PLASMATIQUE ET L'UROMODULINE. LEUR EXPRESSION DANS CERTAINES STRUCTURES RENALES DIFFERENCIEES LEUR CONFERE UN ROLE POTENTIEL DE MARQUEURS HISTOLOGIQUES. DEUX CLONES CORRESPONDENT A DE NOUVEAUX GENES HUMAINS: LA GAMMA NA/K ATPASE ET LA L-ARGININE:GLYCINE AMIDINOTRANSFERASE. POUR CES 7 GENES, DES PROFILS D'EXPRESSION OPPOSES SONT OBSERVES SUIVANT QUE LES TUMEURS SONT LIEES A UNE PREDISPOSITION EN WT1 OU WT2, REFLETANT L'HETEROGENEITE DES EVENEMENTS INDUITS PAR CES 2 TYPES DE PREDISPOSITION. 2) RECHERCHE DE REMANIEMENTS AVEC DES MARQUEURS MOLECULAIRES DU 11, DU 12 ET DU 16, POUR 28 CAS DE WT. - 53% DES TUMEURS PRESENTENT UNE PERTE D'HETEROZYGOTIE (LOH) 11P, 7% DES LOH SONT LIMITEES A 11P13 ET 35% A 11P15.5 OU ELLES DELIMITENT LE PLUS PETIT INTERVALLE DE LOH. - 25% DES TUMEURS PRESENTENT UNE LOH 16Q, L'UNE D'ENTRE ELLES ETANT LIMITEE A UN INTERVALLE DE 8 CM EN 16Q13. PLUSIEURS RESULTATS SOULIGNENT L'IMPORTANCE DE(S) GENE(S) DU 16Q 1) UNE LOH 16Q DANS UN CAS DE NEPHROBLASTOMATOSE (LESION PRECURSEUR), 2) CERTAINES DES LOH 16Q NE SONT PAS ASSOCIEES A DES LOH 11P ET 3) DANS UNE MEME TUMEUR, UNE LOH 16Q TOTALE PEUT ETRE RETROUVEE EN CONCOMITANCE AVEC UNE LOH 11P PARTIELLE. L'ETUDE GENETIQUE D'UNE FAMILLE, A PERMIS D'EXCLURE L'HYPOTHESE QUE LE GENE DE PREDISPOSITION WT3 SOIT LOCALISE SUR LE 16. - 25% DE DUPLICATION DU 12 DANS LES WT SPORADIQUES AVEC UN INTERVALLE COMMUN DE DUPLICATION S'ETENDANT DU CENTROMERE A 12Q15. CETTE ETUDE SUGGERE QUE CES LOCI NE SONT PAS IMPLIQUES DE LA FACON EQUIVALENTE DANS LES DIFFERENTES FORMES ETIOLOGIQUES ET LEURS MUTATIONS APPARAISSENT SANS ORDRE STRICT
Expression of epigenetic machinery genes is sensitive to maternal obesity and weight loss in relation to fetal growth in mice by Polina E Panchenko( )

1 edition published in 2016 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Del11p13/nephroblastoma without aniridia by Catherine Turleau( )

1 edition published in 1984 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Genetics of congenital hyperinsulinism by Jean-Christophe Fournet( )

1 edition published in 2004 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Hétérogénéité du syndrome de Marfan by Gwenaëlle Collod( Book )

2 editions published in 1996 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie autosomique dominante du tissu conjonctif, caractérisée par des anomalies touchant essentiellement trois systèmes : squelettique, oculaire et cardio-vasculaire. Jusqu'à ce jour, seules des mutations dans le gène de la fibrilline (FBN1), localisé sur le chromosome 15 ,et, composant majeur du réseau microfibrillaire, étaient reconnues comme responsables de ce syndrome. Nous avons étudié une famille de plus de 200 individus présentant une forme incomplète du syndrome de Marfan puisqu'aucune anomalie du système oculaire n'a été observée. L'implication de la fibrilline dans l'apparition de la maladie a été exclue par des études de liaison démontrant l'existence d'un deuxième locus (MFS2) et donc d'une hétérogénéité génétique dans ce syndrome. Des études de liaison, réalisées à l'aide de marqueurs microsatellites anonymes régulièrement répartis sur l'ensemble du génome, nous ont permis de localiser le gène MFS2 sur le bras court du chromosome 3. Deux recombinaisons critiques placent actuellement le gène MFS2 dans un intervalle de moins de 6cM entre les marqueurs D3S1293 et D3S1567, localisés en 3p24.2-p25. Dans cette région du bras court du chromosome 3, a été localisé le gène codant pour la fibuline de type 2 (FBLN2). Cette protéine de la matrice extra-cellulaire récemment identifiée représentait un excellent candidat tant sur le plan positionnel que sur le plan fonctionnel. Pour évaluer l'identité possible entre MFS2 et FBLN2, nous avons combiné 3 approches : protéique, moléculaire et génétique. L'analyse protéique n'a révélé aucune anomalie et l'analyse moléculaire a permis d'identifier 2 marqueurs polymorphes. Par approche gène candidat, trois recombinants ont été identifiés démontrant ainsi que FBLN2 n'était pas le gène MFS2. D'autre part, bien que l'hétérogénéité génétique du syndrome ait été confirmée par la découverte d'une seconde famille Finlandaise, recombinant avec les marqueurs du gène FBN1, aucune évaluation de l'étendue de cette hétérogénéité n'a encore été réalisée. Pour évaluer la contribution des mutations du locus MFS2 au syndrome de Marfan, nous avons établi une étude collaborative internationale. Son objectif est de réunir un nombre suffisamment important de familles pour évaluer le pourcentage de familles liées soit au locus FBN1 soit au locus MFS2. Les résultats de l'analyse correspondant à l'étude de 11 premières familles évaluent le nombre a de familles liées à FBN1 à 65%, le nombre ß de familles liées au locus MFS2 à 20%, et le nombre ? de familles qui ne sont liées ni à FBN1 et ni au locus MFS2 à 15%. Enfin, les travaux de recherche de ces dernières années ont montré que des anomalies moléculaires dans le gène codant pour la fibrilline localisé en 15q15-q21 (gène FBN1) sont associées tant aux formes classiques, variantes et néonatales du syndrome de Marfan qu'à un ensemble de pathologies ne représentant qu'une partie seulement des symptômes du MFS. Bien que de nombreuses mutations aient déjà été identifiées, il n'a pas encore été possible d'établir des corrélations génotype/phénotype. Dans le cadre d'une collaboration internationale dont l'objectif est la caractérisation d'un très grand nombre de défauts moléculaires de ce gène, nous avons entrepris une recherche de mutations chez une quarantaine de cas index présentant soit une forme classique, soit une forme incomplète de MFS. L'analyse des 5 premiers exons a permis de mettre en évidence des profils anormaux pour trois individus. Afin d'analyser l'ensemble des altérations délétères identifiées, nous avons constitué une base de données Marfan (regroupement de toutes les mutations publiées ainsi que du phénotype clinique associé à la mutation) et élaboré un programme informatique afin d'établir des corrélations génotype/phénotype
Heterogeneity of persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia. A series of 175 cases by Pascale de Lonlay( )

1 edition published in 2001 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Fibulin-2: Genetic Mapping and Exclusion as a Candidate Gene in Marfan Syndrome Type 2 by Gwenaëlle Collod( )

1 edition published in 1996 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

 
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