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Kuntzer, Thierry

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Most widely held works by Thierry Kuntzer
L'interniste face aux maladies rares : quand y penser? : l'exemple des maladies mitochondriales( )

1 edition published in 2017 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d'énergie et s'expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L'expression phénotypique n'est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l'adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l'interniste de les évoquer
Neuropathies aiguës sévères induites par l'infection à SARS-CoV-2 by Jean-Benoît Epiney( )

1 edition published in 2021 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

Différentes complications neuromusculaires ont été décrites suite à l'infection à SARS-CoV-2, notamment le syndrome de Guillain-Barré (SGB) et la neuromyopathie des soins intensifs (NMSI). Deux cas représentatifs sont discutés ici. Il apparaît que le SGB partage la plupart des caractéristiques du SGB postinfectieux classique, mais le SARS-CoV-2 pourrait participer à la majoration de l'incidence de la NMSI. D'autres complications rares ont été décrites, notamment le syndrome de Tapia et le syndrome inflammatoire multisystémique de type Kawasaki. La question de la vaccination et du risque de neuropathie à médiation immunitaire reste ouverte, mais l'absence de réaction rapportée est rassurante dans la mesure où ces complications surviennent habituellement dans les 6 semaines après la vaccination. [Ed.]
Prise en charge des polyneuropathies sensitives chez la personne âgée( )

1 edition published in 2019 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

Les polyneuropathies sensitives sont observées chez environ 30 % des personnes âgées et sont potentiellement grevées d'une importante morbidité. Une approche systématique permet souvent un diagnostic étiologique : diabète, insuffisance rénale chronique, carences vitaminiques hydrosolubles, effets secondaires médicamenteux et consommation d'alcool en tête. L'avis neurologique est indiqué après un premier bilan négatif, en présence d'options thérapeutiques. Le traitement vise à corriger les étiologies lorsque cela est possible, à prévenir, stabiliser et soulager les symptômes, en particulier la douleur neuropathique, ainsi qu'à préserver la meilleure autonomie possible. [Ed.]
Amyloïdose héréditaire à transthyrétine( )

1 edition published in 2016 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

L'amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTR) est une maladie génétique progressive et potentiellement fatale, transmise sur un mode autosomique dominant. Les lésions organiques sont induites par des dépôts tissulaires de fibrilles amyloïdes, consécutifs à une mutation de la transthyrétine. L'ATTR cause typiquement une polyneuropathie ainsi qu'une dysautonomie, amenant au décès, en moyenne dix ans après le diagnostic. La transthyrétine étant produite surtout par le foie, la transplantation hépatique permet d'arrêter la progression de la maladie dans 70 % des cas, à long terme. De nouvelles thérapies modifiant le cours de la maladie, telles que les stabilisateurs de la transthyrétine et la thérapie génique, sont disponibles ou en développement clinique, avec des résultats prometteurs
Symptômes musculaires associés aux statines : quelle prise en charge en 2018 ?( )

1 edition published in 2018 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

Les statines représentent la première ligne de traitement en cas d'hypercholestérolémie, que ce soit en prévention primaire ou secondaire des maladies cardiovasculaires. C'est l'une des classes médicamenteuses les plus prescrites au monde, mais qui fait l'objet de controverses médiatisées. De nombreux effets indésirables ont été attribués à la prise de statines, notamment les symptômes musculaires associés aux statines (SMAS). On relève différents types d'atteinte, d'intensité croissante (de myalgies fréquentes à une myosite sévère mais rare, voire une rhabdomyolyse), pouvant mener à l'arrêt du traitement. Au vu du défi que représentent les SMAS dans la pratique courante ambulatoire, cet article donne au praticien un aperçu de la littérature récente, ainsi qu'une proposition de prise en charge à partager avec le patient
Neurologie( )

1 edition published in 2018 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

L'ocrélizumab (Ocrevus), un anticorps monoclonal anti-CD20, a été homologué dans le traitement de la sclérose en plaques. L'éculizumab (Soliris) a été approuvé dans plusieurs pays pour les formes réfractaires de myasthénie grave généralisée séropositive. Une forme de thérapie génique, le patisiran a montré des résultats positifs dans l'amyloïdose à transthyrétine. Dans le traitement des céphalées, en particulier des migraines, les approches non pharmacologiques ont montré quelques avancées. Les critères de la démence à corps de Lewy ont été révisés. L'utilisation de génériques de la lamotrigine n'engendre pas de recrudescence de crises épileptiques ni d'effets indésirables
Neurologie : nouveautés en médecine 2016( )

1 edition published in 2017 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

L'aducanumab réduit la présence de plaques amyloïdes dans la maladie d'Alzheimer, avec amélioration significative des scores cliniques. Dans l'AVC aigu, la thrombectomie endovasculaire est recommandée en présence d'une occlusion proximale de la circulation antérieure. La toxine botulinique est efficace dans la migraine chronique. L'infection à virus Zika est associée au syndrome de Guillain-Barré. L'édaravone a été approuvé pour la sclérose latérale amyotrophique. Deux anticorps monoclonaux (ocrélizumab et daclizumab) et le siponimod montrent des résultats positifs dans la sclérose en plaques. La thalamotomie du noyau ventral intermédiaire par gamma-knife et par ultrasons focalisés guidés par résonance magnétique est efficace dans le tremblement pharmaco-résistant. Le risque dose-dépendant de malformations fœtales liées au valproate et au topiramate est confirmé
Neurologie( )

1 edition published in 2021 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

L'année 2020 a vu d'importantes avancées dans le domaine des biomarqueurs sanguins pour le diagnostic biologique de la maladie d'Alzheimer. Plusieurs études permettent de mieux définir la prise en charge de l'épilepsie chez la femme en âge de procréer et de l'état de mal épileptique. Les nouvelles recommandations suisses pour la prise en charge préhospitalière de l'AVC aigu sont en cours de publication, tout comme de nouvelles cibles pour leur prévention secondaire. De nombreuses avancées concernant la prise en charge des Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder ont été publiées. Divers tableaux neurologiques (centraux et périphériques) liés à la pandémie de Covid-19 ont été décrits. Plusieurs études ont permis de confirmer l'efficacité des nouveaux traitements de la migraine (notamment les anti-Calcitonin Gene-Related Peptide). Enfin, de nouvelles thérapies pharmacologiques sont disponibles pour la maladie de Parkinson. [Ed.]
Prise en charge des neuropathies périphériques en médecine interne générale by Raphaël Bernard-Valnet( )

1 edition published in 2019 in French and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

Les neuropathies périphériques sont fréquentes en pratique clinique, avec parfois une limitation fonctionnelle importante ou l'apparition de douleurs. L'anamnèse et l'examen clinique constituent des éléments importants pour établir un plan d'investigation et orienter le diagnostic. Pour l'interniste généraliste, la prise en charge initiale consiste à rechercher la présence d'une consommation d'alcool à risque, d'un diabète, d'un déficit en vitamine B12 ou d'une gammapathie monoclonale. Une étude de la conduction nerveuse est réservée aux présentations atypiques et/ou sans cause claire. Hormis le traitement des étiologies réversibles, le soutien au patient passe par la gestion des douleurs neuropathiques et par une prise en charge rééducative. [Ed.]
Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

2 editions published between 2001 and 2005 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

Maladies neuromusculaires : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

1 edition published in 2005 in French and held by 4 WorldCat member libraries worldwide

Maladies du motoneurone : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

1 edition published in 2005 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Dystrophie musculaire de Duchenne : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

1 edition published in 2001 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Maladies de la corne antérieure : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

1 edition published in 2001 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Neuropathies périphériques et polyneuropathies : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

2 editions published between 2001 and 2005 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Dystrophies musculaires des ceintures : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

1 edition published in 2001 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Myopathies congénitales : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

2 editions published between 2001 and 2005 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Myopathies métaboliques : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

1 edition published in 2005 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Myopathies inflammatoires : [dossier informatif] by Thierry Kuntzer( Book )

1 edition published in 2005 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Dystrophies musculaires congénitales (DMC) : dossier informatif by Thierry Kuntzer( Book )

2 editions published between 2001 and 2005 in French and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

 
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Thierry Kuntzer onderzoeker

Thierry Kuntzer researcher

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French (24)